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 Zoom sur les nombreuses maladies rares dite orpheline

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marie45310
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MessageSujet: Zoom sur les nombreuses maladies rares dite orpheline   Sam 29 Oct - 22:04

Sarcoïdose maladie rare


On dénombre 8 000 maladies rares dans le monde, des maladies dites orphelines parce que délaissées par la recherche médicale. En France, des milliers de personnes sont touchées. Un dossier complet pour en savoir plus sur ces pathologies oubliées.



La sarcoïdose ou maladie de Besnier-Boeck-Schaumann communément dénommée BBS) ou lymphogranulomatose bénigne est une maladie inflammatoire systémique de cause inconnue, qui atteint préférentiellement les poumons, mais peut atteindre n'importe quels autres organes.


Elle peux ce stabilisé, sauf chez 20 % des malades, chez lesquels elle provoque des complications respiratoires menaçantes, ce qui justifie un diagnostic précoce et un suivi régulier.
Il n'existe pas à ce jour de traitement spécifique et les indications pour débuter un traitement sont rares.

La sarcoïdose touche des hommes ou femmes de tout âge (généralement entre 30 et 50 ans) et de toute origine ethnique.
Chez les caucasiens, on note une égale fréquence de survenue chez les hommes et chez les femmes. La population noire (Africains et Antillais) est plus souvent touchéeavec une prédominance féminine. Les formes de sarcoïdose dans ces populations sont en outre plus graves

Son incidence varie de par le monde, avec, par exemple, pour l'Europe, un gradient nord-sud (640 pour 100 000 habitants en Suède contre 0,4 pour 100 000 habitants en Espagne), un gradient sud-nord aux USA (proportion de noirs-américains plus importante au sud). En France, la prévalence est de 10 pour 100 000 habitants..

Causes


Elles restent inconnues. Le risque de développer la maladie semble augmenter en cas d'exposition à des insecticides ou une vie en milieu agricole. Il existe probablement un facteur génétique : il existe des formes familiales, chez des jumeaux et un risque multiplié par cinq si un membre proche de la famille est atteint. Une mutation sur le gène BTNL2[codant pour une immunoglobuline pourrait intervenir dans le développement de la maladie

Physiopathologie


Le mécanisme de la survenue de la maladie reste flou. l'une des hypothèses fait intervenir une mmunité à médiation cellulaire contre un antigène, pour l'instant inconnu, sur un terrain génétique prédisposé. L'un des possibles antigènes serait une , une catalase-peroxydase mycobactérienne étant retrouvée dans la moitié des cas

Les mécanismes immunologiques responsables de la sarcoïdose sont connus. La chronologie de l’inflammation sarcoïdosique a été particulièrement bien étudiée au niveau du poumon. Elle se caractérise par des désordres immunologiques, qui expliquent ses répercussions sur l’organisme. On distingue trois phases différentes qui se succèdent : alvéolite lymphocytaire et macrophagique, la phase granulomateuse, et finalement la Fibrose facultative.
l’alvéolite lymphocytaire et macrophagique : Le système immunitaire produit une réponse très forte à un inconnu, ce qui entraîne :une accumulation de lymphocytes activés qui se concentrent dans les alveols du poumon (provoquant une alvéolite) Ces lymphocytes sécrètent des molécules pro-inflammatoires


Interleukine][interleukine et un facteur chimiotactique des monocytes MCP-1. ce sont des médiateurs de l'inflammation : Il-2 par exemple) ;
ils entraînent aussi une activation des lymphocytes , qui sécrètent en réponse des ]anticorps (les gammaglobulines) ;des macrophages activés sont attirés par l'activation des llymphocytes CD4
la phase granulomateuse :les macrophages activés s'accumulent aussi dans le poumon. Ils secrètent notamment l'enzyme de conversion de l'angiotensine[et forment des granulomes tuberculoïdes ;
une anergie tuberculinique est fréquente (absence de réaction du corps au test de la tuberculose malgré une vaccination par le Vaccin BCG, liée à une lymphopénie (baisse du nombre de lymphocytes « normaux », mais il n'y a pas Impressio immunodépression[/color
la fibrose :à terme, les granulomes entraînent une fibrose pulmonaire, principale complication pulmonaire de la sarcoïdose


Signes cliniques


L' atteinte des poumons est quasi constante : il y a 90 % de chance que les poumons soient atteints. Cependant les symptômes tels que des douleurs à la poitrine, essoufflements ou une toux sèche ne se manifestent que chez 33 % des personnes concernées.

Chez 33 % des personnes atteintes on observe une inflammation des ganglions

La peau est atteinte dans un tiers des cas, avec apparition de petites boules de couleur rouge, très douloureuses , avec - éventuellement - des taches ou plaques d'aspect peu spécifique. La reconnaissance des lésions cutanées est importante car la biopsie de ces dernières est facile et amène le diagnostic.

L’œil est touché dans 10 à 25 % des cas, avec rougeur, vision floue, démangeaisons. Ces signes correspondent à une uvéite, typiquement antérieure et chronique. l'examen à la lampe à fente montre des précipités bilatéraux, des adhérences des nodules de l'iris. Une conjonctivite est souvent associée.

Les douleurs articulaires sont fréquentes. Elles sont dues à des inflammation des articulations). Une augmentation du taux de calcium sanguin n’est présente que dans 5% des cas. Cela peut entrainer une fatigue importante et des nausées.

L’atteinte du cœur se voit dans 4 cas sur 10. Elle peut être silencieuse ou se manifester par des malaises, des signes d'insuffisance cardiaque. Rarement, une mort subite peut survenir. L'image cardiaque peuvent montrer des anomalies non spécifiques.

L’atteinte du foie représente 20 % des cas. Cependant il n’y a pas souvent de symptômes (10 %).

Les signes observés, entre autres, dans le cas d'une neurosarcoïdose (atteinte cérébrale / système nerveux), peuvent être des vertiges rotatoires, perte d'équilibre, ceci est une forme des plus complexes et graves de la sarcoïdose. Cette atteinte n'est décrite que dans moins d'un cas sur dix. Un syndrome dépressif peut se voir dans un peu moins d'un cas sur deux

On peut observer une insuffisance rénale, des formations de calculs dans les urines ou une inflammation du nez et des sinus.

Dans sa forme typique, le syndrome de Löfgren associant érythème noueux et douleurs articulaires diffuses, suffit à faire poser le diagnostic sans que cela nécessite d'autres examens complémentaires.

Diagnostic


Le diagnostic n'est guère évident et peut-être retardé, particulièrement dans les formes uniquement pulmonaires où le délai peut dépasser six mois

L'établissement du diagnostic nécessite le recueil d'éléments de plusieurs ordres :
cliniques : signes présentés par le patient (souvent aucun) ;
radiologiques, où on distingue quatre stades
]stade 1 : adénopathies médiastinales bilatérales et symétriques ;
stade 2 : adénopathies médiastinales et infiltrat/micronodules interstitiels ;
stade 3 : infiltrat/micronodules interstitiels sans adénopathies médiastinales ;
stade 4 : fibrose ;
biologiques : absence de syndrome inflammatoire (sauf cas du syndrome de Löfgren diminution du nombre des lymphocytes), élévation de la concentration sérique enzyme de conversion de l'angiotensine ;
histologiques : la biopsie d'un granulome est nécessaire pour affirmer le diagnostic, sauf s'il existe un syndrome de Löfgren qui suffit à poser le diagnostic. On cherche le granulome le plus facilement accessible (peau, glande salivaire, adénopathie, bronches) dont l’étude microscopique objective un granulome sans nécrose caséeuse. la tomographie par émission de positons permet de détecter des atteintes non évidenteset d'orienter une biopsie.
le lavage broncho-alvéolaire se caractérise par une hyperlymphocytose à lymphocytes CD4 dans les alvéoles pulmonaires (accumulation des lymphocytes dans les poumons.)
Le diagnostic de la sarcoïdose est anatomo-pathologique, on doit retrouver un granulome épithélioïde et gigantocellulaire sans nécrose caséeuse sur une biopsie de l'organe atteint (biopsie d'adénopathies le plus souvent). La biopsie du granulome qui permet le diagnostic de certitude n'est indiquée que dans les formes modérées à sévères qui nécessiteront un traitement.

Examens complémentaires


En cas de diagnostic de sarcoïdose, différents examens sont pratiqués pour déterminer quels sont les organes touchés par la maladie. Ces examens permettent de détecter les lésions de façon précoce et d’assurer ainsi un suivi médical adapté. On distingue deux grandes familles d’examens : les examens mettant en évidence une atteinte intra pulmonaire et ceux mettant en évidence une atteinte extra pulmonaire. Les atteintes intra pulmonaires peuvent être diagnostiqué grâce à : les épreuves fonctionnelles respiratoires[/color][/url] (EFR) permettent d’apprécier la sévérité, le retentissement de l’atteinte pulmonaire et l'évolution. Ce test est indolore et dure une trentaine de minutes. Typiquement, on retrouve :

une spirométrie normale ou un syndrome restrictif ;
une analyse des gaz du sang normaux, une désaturation à l'effort, parfois une hypoxémie et une hypocapnie dans les formes sévères ;
un abaissement de la DLCO et de la DLCO rapportée au volume alvéolaire (KCO)
La Fibroscopie qui permettra un lavage broncho-alvéolaire et une biopsie des lésions granulomateuses n'est indiquée que dans les formes suffisamment sévères pour justifier un traitement.
La tomodensitométrie[/color][/url] (ou scanner) est indiquée pour surveiller les formes sévères et diagnostiquer des lésions de fibrose. Cet examen permet d’évaluer plus précisément l’état des poumons et de visualiser des lésions invisibles en radiographie standa
Les atteintes extra pulmonaires imposent un traitement urgent et efficace. Afin de les diagnostiquer, on réalise les examens suivants :
un examen ophtalmologique ;
des examens cardiaques, notamment la scintigraphie au Thallium, l’IRM et l’électrocardiogramme ;
des explorations neurologiques : dans ces cas, l'apport du scanner et de l'IRM sont primordiaux. ;
un bilan rénal.
Diagnostic différentie


Le bilan repose sur deux modalités :
la présentation radioclinique,
la présence de lésions granulomateuses,
Dans tous les cas Suspecter la tuberculose.
une vascularite et un traitement par hépatite la bérylliose (exposition professionnelle en général, avec intoxication au béryllium ; tableau n° 33 des maladies professionnelles ; La présence de béryllium dans l'organisme ou une réponse immunitaire à ce métal indiquant qu'il y a eu sensibilisation du patient, d'autant que la plupart des patients victimes de cette dernière ne savent pas qu'ils ont été en contact avec du béryllium. Un test, des analyses et l'interrogation du patient sur un possible contact avec du béryllium peuvent orienter le diagnostic.primo-infection de Tuberculose (rarement) si adénopathies unilatérales, lymphomes hodgkinien ou non (surtout en cas d'adénopathies antérieures métastases des Cancer solides des poumons au stade clinique ;Cancer du poumon en générak Atteinte pulmonaire Pnecarcinomateuse (surtout secondaire à un cancer médullaire de la thyroide, fribose diffuse primitive, Atteinte extrathoraciqueLymphogranulomatose;Lymphogranulomatose d'inoculation,granulomatose médicamenteuse Maladie de Crohn Cancer broncho-pulmonaire,

Évolutions


La sarcoïdose est une maladie qui disparaît dans 50 % des cas en moins de trois ansLe syndrome de Löfgren en particulier, guérit seul dans 90 % des cas. La mortalité associée à la maladie est comprise entre 0,5 % et 5% Des complications sont possibles, mais très rares : atteinte cardiaque, méningite, fibrose respiratoire, insuffisance respiratoire chronique. l'apparition d'une hypertension artérielle pulmonaire est péjorative. En dehors des cas sévères, aucun traitement n'est nécessaire (sinon, on propose une corticothérapie

Traitement


La sarcoïdose peut guérir spontanément dans la majorité des cas. Pour cela, il faut distinguer entre les deux formes de la maladies : asymptomatique et symptomatique. Dans le premier cas, il n’est pas nécessaire de suivre un traitement quelconque. Un suivi clinique et biologique pendant une durée de six mois serait largement suffisant.

Les formes symptomatiques nécessitent un traitement médicamenteux notamment dans les formes de plus mauvais pronostic.

La prise en charge de la sarcoïdose a fait l'objet de plusieurs [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] publiées par des sociétés savantes nationales ou internationales, dont celles de l' [i]American Thoracic Society
, datant de 1999, et celles, datant de 2008 de la British Thoracic Society.

Corticothérapie


Le traitement le plus utilisé est la corticothérapie , que ce soit localement (corticoïde sous forme inhalée, locale pour les antérieures ou injectable pour les uvéites postérieures) ou par voie générale.

Les indications formelles à la corticothérapie orale sont les localisations entrainant un risque vital ou fonctionnel majeur (cœur, système nerveux central, œil, muscle, hypercalcémie persistante) ou les localisations cutanées importantes (préjudice esthétique). Dans les formes seulement pulmonaires, seuls les patients symptomatiques présentant des anomalies radiologiques et fonctionnelles significatives doivent être traités d'emblée.

Le traitement corticoïde est prolongé, d'au moins 2 ans, à la dose initiale de 0.5 mg/kg/jour (parfois jusqu'à 1 mg/kg/jour). Les doses seront ensuite très lentement dégressives, avec de possibles rechutes lorsque les doses deviennent inférieures à 0.15 mg par jour et à l'arrêt du traitement. Dans certains traitement, la corticothérapie peut être instaurée avec en même temps le en injection sous cutanée hebdomadaire ou sous forme de comprimés.

L'efficacité de la corticothérapie est meilleure si le traitement est instauré avant l'apparition de lésions irréversibles.

Alternatives à la corticothérapie


Les immunosuppresseurs : . Le méthotrexate pourrait, en particulier, diminuer les besoins en corticoïdes. La cyclosporine s'avère non efficace dans cette indication

Les antipaludéens de synthèse (surtout pour les formes exclusivement cutanées)
Les Inhibit Les résultats sont, pour l'instant, décevants
D'autres molécules ont été testés : le Pentoxifylline pourrait diminuer les besoins en corticoïdes

Les antioxydants n'ont aucun intérêt démontré dans la prise en charge de la sarcoïdos


[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ([Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]-[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]) est le premier à avoir décrit la sarcoïdose en [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]

Le dermatologue [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ([Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]-[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]) décrivit en [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] une lésion de la peau symétrique des extrémités.

Le dermatologue [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ([Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]-[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]) mentionna en [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] les lésions histologiques de la peau et posa déjà alors le soupçon d’une maladie systémique. C’est pourquoi ces lésions sont appelés depuis lors comme étant la [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien].

L’ophtalmologue [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ([Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]-[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]) décrit une infection fiévreuse de la conjonctive et à cause des analyses du laboratoire la classe comme étant due aux oreillons.

En [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], le dermatologue suédois [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ([Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]-[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]) confirme la découverte de Boeck et qu’il s’agit d’une maladie systémique de plusieurs organes et dénomma la sarcoïdose « lymphogranulomatosis benigna », pour la distinguer du [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien].

Le Suédois [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ([Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien][Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]) décrit en [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] la forme aiguë, les « Trias », avec érythème noueux, arthrite et adénopathies ganglionnaires bi-hilaires

]Associations d'entraide


La sarcoïdose étant déjà connue depuis plus de cent ans et concernant une partie non négligeable de la population d’âge moyen, des organisations internationales se sont constituées comme pour d’autres maladies, ainsi les personnes concernées ont pu s’organiser et créer des cercles d’entraide. Ceux-ci travaillent souvent ensemble et se sont donnés pratiquement les mêmes buts.

Un des buts principaux est l’information sur la sarcoïdose des personnes atteintes et de leur entourage. Il leur est le plus souvent très difficile de trouver des informations destinées au grand public. Vu les symptômes très variés et la nécessité de diagnostics différentiels et des connaissances relativement infimes de beaucoup de médecins en ce qui concerne cette maladie, ils doivent en être informés également d’une façon plus vaste. Un autre but est la sensibilisation du grand public pour les problèmes des malades, qui à cause de leurs symptômes diffus, sont placés dans la catégorie des « simulant ».

Aussi une meilleure qualité des soins et la prise en charge des patients atteints de sarcoïdose sont un des buts principaux des organisations. Souvent sont de même demandés une meilleure structure pour les soins et des services ambulatoires spécialisés, ainsi qu’une recherche accrue des causes et des moyens thérapeutiques et de soulagement. La sensibilisation de la sphère politique, ainsi que des responsables de la santé et du social, joue aussi un rôle primordial. Beaucoup d’organisations d’entraide pour la sarcoïdose sont actives pour promouvoir la recherche concernant cette pathologie.


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MessageSujet: Zoom sur les nombreuses maladies rares dite orpheline   Mar 18 Sep - 23:03

On dénombre 8 000 maladies rares dans le monde, des maladies dites orphelines parce que délaissées par la recherche médicale. En France, des milliers de personnes sont touchées. Un dossier complet pour en savoir plus sur ces pathologies oubliées.

Les maladies orphelines constituent une véritable nébuleuse de pathologies mystérieuses. Mais qu’appelle-t-on exactement une maladie rare ? Où trouver de l’information ? Combien de patients sont concernés ?… Les réponses avec Doctissimo.

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Interview de Anne Biraben de la Fédération des Maladies orphelines [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien][Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]

L’enjeu des médicaments orphelins

Il existerait dans le monde 8 000 maladies rares. Les personnes qui en sont atteintes ont peu d’espoirs de traitements. Leurs cas sont trop particuliers pour qu’on y consacre des recherches importantes… Mais des associations luttent contre cette fatalité pour améliorer le quotidien des malades et promouvoir la mise au point de médicaments orphelins.

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MessageSujet: Re: Zoom sur les nombreuses maladies rares dite orpheline   Mar 18 Sep - 23:07

L'atteinte pulmonaire de l'adulte

L'histiocytose pulmonaire primitive chez l'adulte


Association Histiocytose France

Différentes formes d’atteintes pulmonaires


Chez l’adulte :



  • une situation peut se présenter dans laquelle la localisation pulmonaire s’inscrit dans une atteinte systémique, c’est-à-dire qui touche plusieurs organes. Cette forme particulière d’atteinte pulmonaire est mal comprise et se situe rarement au premier plan dans la maladie ;

  • une deuxième situation est le cas de l’histiocytose pulmonaire dite primitive où l’atteinte du poumon est l’atteinte principale. Elle est alors souvent unique ou bien elle peut être associée à une localisation sur un ou deux organes.

Fréquence de la maladie


L’histiocytose pulmonaire primitive est une maladie rare dont on ne connaît pas la fréquence pour plusieurs raisons :



  • cette maladie peut exister chez la personne sans que celle-ci ait des symptômes. On peut alors la découvrir par exemple à l’occasion d’une radio réalisée par la médecine du travail, ou pour autre chose ;
  • la maladie, quand elle est évoluée, perd de sa spécificité et par conséquent on a du mal à affirmer avec certitude qu’il s’agit d’une histiocytose.

Symptômes chez le malade


Pour l’ensemble des patients :



  • 1/4 n’ont pas de manifestation et sont découverts à l’occasion d’un examen systématique ou pour une autre recherche radiologique.

  • 2/3 ont des manifestations respiratoires, ils toussent, ils sont essoufflés, d’abord à l’effort puis au repos ;

  • pour les autres, ils peuvent avoir des signes généraux, c’est-à-dire de la fatigue, de la fièvre, des sueurs, un amaigrissement, associés aux signes respiratoires.

Le tabac et la maladie


On dispose de très peu de données sur la fréquence mais c’est une maladie dont on sait qu’elle survient quasi exclusivement, pour entre 90 et 100 % des cas dans les séries de patients étudiés, chez des fumeurs.
Cette forme d’atteinte primitive est très liée au tabac.

A l’examen des séries on constate que c’est une maladie du sujet jeune. La maladie survient avec un pic de fréquence entre 20 et 40 ans. La forme primitive de la maladie peut survenir plus tard chez la femme, jusqu’à 50 ans.
Il y a quelque temps, on pensait de ce côté de l’Atlantique que c’était une maladie de l’homme principalement et de l’autre, aux USA, on constatait que les femmes étaient aussi sujettes que les hommes à faire une histiocytose pulmonaire primitive, voire même avec une certaine prédominance.
L’explication avancée est que les hommes faisaient le service militaire et que les médecins militaires voyaient une proportion importante d’ hommes jeunes et… qui fumaient.
Aux USA, les femmes ont fumé plus tôt qu’en Europe et on a donc commencé à voir des cas chez les femmes américaines avant les femmes européennes.

Pourquoi le tabac ?


On n’a pas toutes les réponses à cette question.
Beaucoup de gens fument et une toute petite minorité déclare une histiocytose. Alors pourquoi ?

Il y a manifestement un terrain favorisant mais le tabac joue probablement un rôle déclenchant.
La maladie se déclare chez des personnes qui peuvent ne pas fumer depuis longtemps mais qui fument beaucoup.

Un certain nombre de travaux ont été menés.
On constate que le tabac entraîne des anomalies au niveau des bronches et des bronchioles.

Les manifestations de la maladie


Or, dans la maladie, les lésions présentes sont la destruction des bronchioles.
On observe des nodules, c’est-à-dire des masses constituées par des cellules langerhansiennes (= cellules qui participent à la défense immunitaire) qui au début de la maladie se trouvent au niveau des voies aériennes distales, donc des bronchioles. Les nodules ont la particularité de détruire les bronchioles, de faire des trous dans les poumons.
A la radio, la maladie apparaît donc sous la forme de petites boules (les nodules) et de trous dans les poumons.
Il est évident que le poumon avec beaucoup de trous ne fonctionne plus.

Le pneumothorax


Une manifestation un peu particulière dans la maladie attire l’attention : le pneumothorax.
Un pneumothorax peut survenir, en fait dans la majorité des cas, chez une personne qui ne présente pas d’histiocytose, généralement des sujets jeunes fumeurs et parfois dans d’autres maladies comme l’emphysème par exemple.
Souvent cependant le pneumothorax arrive chez des fumeurs.

Il consiste dans l’entrée d'air dans la plèvre (= la membrane qui entoure le poumon). La plèvre se décolle et le poumon "se ratatine".
Cela fait mal. Cela essouffle.
La plèvre peut revenir en place seule ou bien, avec des techniques chirurgicales assez simples, la plèvre est recollée.
Le pneumothorax intervient dans 10 à 20 % des cas chez les personnes atteintes d’histiocytose pulmonaire.
Indépendamment du problème immédiat de la douleur qu’il cause et de l’essoufflement qui en résulte, si le pneumothorax se produit à répétition, cela pose des problèmes particuliers.

Donc quand une personne de 25 ou 30 ans, qui est fumeur, fait un pneumothorax, s’il y a une maladie pulmonaire sous-jacente on aura l’esprit attiré par la possibilité d’une histiocytose.

Le diagnostic


Le scanner
Un grand progrès a été apporté dans les méthodes diagnostiques grâce au scanner. On ne peut pas concevoir aujourd’hui de faire un bilan d’histiocytose pulmonaire sans procéder à un scanner. Un scanner en haute résolution permet de bien voir le poumon.





Pour une équipe bien entraînée, en écartant un certain nombre de signes (les patients n’ont pas d’infection, pas de VIH positif, pas de fièvre, se portent pas trop mal), sur le scanner seul, on peut alors porter le diagnostic avec une très forte probabilité.

La fibroscopie
Pour explorer le poumon, on dispose de l’examen appelé fibroscopie. On descend un tuyau muni d’une fibre optique dans les bronches, ce qui fait un peu tousser mais n’est pas très douloureux. Dans la majorité des cas, cet examen est pratiqué sous anesthésie locale. On va ainsi voir ce qu’il y a dans les bronches.
En général, on ne voit qu’une inflammation parce que les gens fument.
On peut aussi procéder à un prélèvement lors de la fibroscopie, mais ce prélèvement de la muqueuse des bronches n’apporte rien pour le diagnostic de l’histiocytose lui-même. Il permet d’éliminer les autres causes dans la recherche du diagnostic.

Le lavage alvéolaire
Pendant les années 80, le lavage alvéolaire constituait un espoir pour le diagnostic. Celui-ci représente grossièrement pour le pneumologue, la numération sanguine du poumon.
On injecte du liquide qui va séjourner très peu de temps dans les alvéoles, les parties respiratoires les plus distales du poumon, on recueille ensuite ce liquide et on l’analyse.
On croyait alors que par ce lavage on allait pouvoir recueillir les cellules de langerhans et dire que si elles se trouvent en grand nombre, il s’agit d’une histiocytose. C’était un espoir pour le test diagnostique qui évitait d’aller plus loin et de pratiquer une opération qui consistait à prélever un fragment de poumon pour l’analyser et faire le diagnostic.
Contrairement à la peau, aux ganglions, au foie que l’on peut assez facilement biopsier (à travers la paroi donc sans grosse opération), le poumon n’est pas un organe facile d’accès, les bronchioles distales qui sont atteintes dans la maladie se trouvant tout au fond.
Actuellement, avec le recul, on est beaucoup moins sûr du lavage alvéolaire car on sait que l’accumulation de cellules de Langerhans est essentiellement le reflet du tabac. On peut en effet trouver un pourcentage non négligeable de cellules de Langerhans dans les poumons de personnes qui fument mais qui n’ont pas d’histiocytose. En reprenant pour une étude un nombre important de sujets qui ont eu un lavage alvéolaire pour une histiocytose ou autre, on s’est aperçu que dans le groupe de personnes adultes atteintes d’histiocytose, la majorité n’avait pas des taux élevés de cellules de Langerhans.
Cela s’explique assez bien par le fait que l’histiocytose touche les bronches distales, c’est-à-dire les "tuyaux" et pas l’alvéole qui, elle, est la partie la plus profonde du poumon.

La biopsie transbronchique
Parfois, on peut faire une intervention un peu plus poussée et pratiquer une biopsie transbronchique, c’est-à-dire aller le plus loin possible, traverser les bronches et prélever un petit fragment de poumon.
Cette intervention n’est pas anodine car si on fait une biopsie dans un trou - présent dans l’histiocytose-, il y a risque de pneumothorax.
Peu d’équipe en France font des biopsies transbronchiques pour la recherche du diagnostic de l’histiocytose. Cela est plus fréquent aux USA.

L’évaluation du souffle
Dans tous les cas, il faut procéder à la mesure de la fonction respiratoire qui permet de mesurer le retentissement objectif de la maladie au niveau du poumon. Cela permet parfois aussi d’orienter le diagnostic vers l’histiocytose.

La biopsie pulmonaire chirurgicale
La biopsie pulmonaire chirurgicale est le seul moyen de faire un diagnostic avec certitude.
Elle se pratique sous anesthésie générale.
Maintenant, grâce à la thoratoscopie la technique opératoire a été allégée. On ne fait plus de grandes ouvertures au patient, mais trois petits trous par lesquels on introduit une fibre optique et des instruments qui permettent de procéder au prélèvement.
Cette biopsie doit être faite à bon escient et correctement :



  • elle doit être guidée par les données du scanner, car il ne faut pas prélever du tissu où ne se trouvent que des trous (risque de ne pas avoir de diagnostic devant des lésions évoluées),

  • cela nécessite une technique confirmée de la part du chirurgien,

  • il faut que le spécialiste qui ‘lit’ le prélèvement pour faire le diagnostic, l’anatomopathologiste, ait de l’expérience et montre un certain "acharnement" à trouver les lésions parce que cela n’est pas évident au premier regard,.

  • Si une biopsie est faite, elle doit répondre à une stratégie thérapeutique : on ne va pas faire une biopsie juste pour mettre un nom sur la maladie.

Une biopsie pulmonaire sera donc pratiquée s’il y a un doute sur la possibilité d’une autre maladie. Et s’il ne s’agit pas d’une histiocytose, un traitement pourra alors être proposé.
S’il s’agit finalement d’une histiocytose, il faut pouvoir être amené à discuter d’un certain nombre de propositions thérapeutiques.

Il est à noter que pour d’autres maladies, on peut parler de traitement ; pour l’histiocytose on parle de “propositions thérapeutiques”.

Les questions des patients aux médecins


1) Pourquoi alors que beaucoup de gens fument, je fais, moi, une histiocytose ?
2) Que vais-je devenir ? quelle est l’évolution ?
3) Que me proposez-vous comme traitement ?
Il n’est pas facile au médecin de répondre à ces questions.

Pourquoi ?
Hypothèse : Le tabac entraînant des lésions des bronchioles, si la personne présente un terrain favorisant où les cellules de Langerhans sont au départ peut-être un peu "anormales" ou facilement excitables, et ceci est une hypothèse sur laquelle nous travaillons, on peut imaginer que le tabac est un facteur déclenchant de stimulation qui fait qu’ensuite les choses vont s’organiser vers la maladie : présence de granulomes, c’est-à-dire de masses compactes de cellules de Langerhans dans les bronchioles et destruction de celles-ci.

Evolution possible de la maladie ?
Pour répondre le plus précisément possible à cette question, on ne peut que souhaiter que des avancées soient faites au niveau de la recherche clinique, de la constitution de réseaux de médecins et de registre de patients.
Les données pour avancer un certain nombre de réponses sont rétrospectives, elles analysent le passé.
Pour un seul individu la réponse n’est pas très facile à donner.

Ce que l’on sait statistiquement :



  • pour 25 % des patients, l’atteinte va régresser spontanément ( avec arrêt du tabac),

  • 10 à 20 % des patients vont évoluer vers l’insuffisance respiratoire, avec parfois une évolution assez rapide – formes avec pneumothorax à répétition,

  • 50 % des malades vont rester stables avec une amélioration de la radio, ou parfois une pseudo amélioration.

Sur la radio (pas sur le scanner), on voit en effet très bien les taches blanches mais on ne voit pas facilement les trous. Si les taches blanches disparaissent à la radio, on peut penser qu’il y a amélioration alors qu’elles seront en fait remplacées par des trous, invisibles à la radio.
Le suivi du patient sera donc effectué par l’étude du souffle.
Les patients stables peuvent le rester parfois très longtemps, sans toutefois pouvoir exclure dans un certain nombre de cas, une petite poussée un moment plus tard.

Facteurs pronostiques
Un certain nombre de facteur pronostiques ont été individualisés dans une étude rétrospective :



  • altération importante du souffle au moment où la maladie est découverte,

  • formes avec pneumothorax récidivants,

  • localisations en dehors du poumon (sans tenir compte de l’os qui n’est pas un facteur de pronostic),

  • âges extrêmes du malade,

  • forme avec forte pression dans les artères pulmonaires. Atteinte rare dans une maladie rare : l’histiocytose langerhansienne de l’adulte peut-être une cause d’hypertension artérielle pulmonaire. Dans cette atteinte, c’est le vaisseau qui évolue. Il ne s’agit plus du poumon (l’HTAP se détecte à l’échographie doppler du cœur).

Autres possibilités d’évolution
Un des leitmotiv dans la conversation avec le patient sera à propos de l’arrêt du tabac.
Pourquoi arrêter de fumer ?
- Parce qu’un certain nombre de malades vont avoir une régression spontanée de leur maladie à l’arrêt de tabac, surtout si elle est récente.
- Il faut savoir que si on continue de fumer, on surajoute les méfaits du tabac sur un poumon déjà malade. Les méfaits du tabac, c’est-à-dire :


  • la bronchite chronique obstructive, donc ajouter un handicap respiratoire à une maladie pulmonaire,
  • les pathologies vasculaires : infarctus du myocarde notamment,
  • le cancer : cancer pulmonaire. Il apparaît de plus en plus que les personnes atteintes d’histiocytose qui continuent à fumer, ont plus de risques de déclarer un cancer pulmonaire que les personnes qui n’ont pas d’histiocytose.

Le traitement


Ce chapitre est le plus embarrassant pour le médecin. Il n’a pas grand-chose de spécifique à proposer.

L’arrêt du tabac ne peut pas être réellement considéré comme un traitement, bien que simple et qui peut être gagnant.

La cortisone
La cortisone a été proposée car elle diminue l’inflammation donc les conséquences pour le poumon. Cela marche sur les signes généraux de la maladie comme la fièvre, les sueurs, la fatigue. Il n’y a pas de preuve formelle qui montre que cela marche sur la fonction respiratoire, donc sur le souffle.
Comme il s’agit d’une maladie rare, on ne dispose pas d’essais cliniques par lesquels on peut comparer un groupe de patients auxquels on donne de la cortisone à un autre à qui on ne donne rien.

Une des choses les plus importantes pour les années à venir sera l’établissement d’un protocole d’essai thérapeutique, en essayant d’individualiser les formes avec les conséquences respiratoires et d’étudier les bénéfices du traitement d’essai.
Il ne paraît cependant pas raisonnable actuellement de traiter des personnes qui ont une anomalie au scanner mais qui ne se plaignent de rien.

Le pneumothorax et son traitement
Il faut être très vigilant quand on intervient sur le pneumothorax d’un patient atteint d’histiocytose.
Il ne faut pas enlever la plèvre, car on ne pourra ensuite plus décoller s’interdisant la possibilité de l’indication thérapeutique pour les formes très évoluées : la greffe pulmonaire.
Les chirurgiens commencent à connaître cela. Il ne faut pas enlever la plèvre à un patient présentant une histiocytose avec pneumothorax.

La greffe pulmonaire
Le succès des greffes pulmonaires pour l’histiocytose est similaire à celui des autres indications de greffe pulmonaire pour d’autres maladies.
La greffe pulmonaire reste une intervention lourde qui n’a rien de comparable avec les greffes des autres organes comme le rein par exemple.
Les indications de greffe pulmonaire pour l’histiocytose sont assez limitées.
Des personnes jeunes qui font des pneumothorax à répétition et qui évoluent vers une insuffisance respiratoire seront greffées. De même que les personnes présentant une forte pression artérielle pulmonaire.

Conclusion


Pour un large panorama où l’on sait un certain nombre de choses, beaucoup de déception s’affiche sur la partie traitement de l’histiocytose langerhansienne pulmonaire.

Le message à faire passer pour l’avenir pour que des avancées soient réalisées :



  • un registre de patients à tenir. Il faut avoir une approche systématisée des patients et répertorier tout ce qui se passe pour avoir une vision plus réelle de la maladie à travers tous les centres hospitaliers participants.

  • un centre de référence conseil à consulter en cas de biopsie pulmonaire. Par le passé, certains patients ont subi une biopsie pulmonaire qui n’a pas permis de faire le diagnostic. Problème important, l’indication de la biopsie pulmonaire doit être discutée par des contacts avec un centre de référence. Conseils à prendre également sur la technique pour réaliser cette biopsie dans l’histiocytose pulmonaire. La lecture du prélèvement peut aussi nécessiter de recourir au spécialiste.

  • un stockage des tissus prélevés doit être réalisé pour la recherche, une fois le diagnostic fait. Le prélèvement ne doit pas être « perdu » mais conservé pour la recherche car pour cette maladie rare le tissu pulmonaire est extrêmement précieux.
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MessageSujet: Re: Zoom sur les nombreuses maladies rares dite orpheline   Mar 18 Sep - 23:18

Sarcoïdose


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MessageSujet: Re: Zoom sur les nombreuses maladies rares dite orpheline   Mar 18 Sep - 23:20

L'hypertension artérielle pulmonaire

VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE


Le courage d'entamer une nouvelle vie à 50 ans avec une maladie rare : l'exemple de Rosie Matthysen


À 35 ans, accompagnée de son mari et de ses deux enfants en bas âge, Rosie Matthysen quitte le poste qu'elle occupait dans une banque bruxelloise pour s'installer à Rixensart, une petite ville belge paisible et proche de la nature. « J'étais si heureuse, je me sentais pleine de courage et de détermination. J'avais des tas de projets, d'idées pour ma nouvelle maison, mes deux fils à élever... Je m'impliquais à fond dans tout ce que je faisais », se souvient Rosie. Bien sûr, il y avait ces visites occasionnelles chez le médecin parce que son cœur « n'en finissait pas de battre la chamade », ces fréquentes toux sèches... mais le diagnostic était invariablement : « Vous travaillez trop, Rosie ! »

À 45 ans, des problèmes d'essoufflement, d'oedèmes aux chevilles, d'arythmie cardiaque et de gonflement du ventre obligent Rosie à ralentir et à réduire ses activités. Elle se fait de plus en plus de souci, mais son médecin de famille impute son état à la ménopause accompagnée de symptômes dépressifs, et le cardiologue qu'il l'envoie consulter ne lui trouve absolument rien d'anormal. Pendant cinq ans, elle fait des allers-retours entre ce médecin de famille et ce cardiologue, jusqu'à ce qu'un médecin de l'hôpital St-Pierre qui a vaguement entendu parler de [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] pulmonaire (HTAP) décide de suivre cette piste. L'hypertension artérielle pulmonaire primitive ou inexpliquée (HTAPP) est une maladie rare des poumons au cours de laquelle la pression sanguine dans l'artère pulmonaire s'élève très anormalement sans raison apparente. « Après une semaine d'examens, il a diagnostiqué une hypertension pulmonaire à un stade avancé (sans cause identifiée) et m'a adressée à un hôpital académique ayant des spécialistes de cette maladie rare », explique Rosie.

Le plus dur restait à venir. « Dans ce centre spécialisé, on m'a dit que sans traitement, il me restait deux ans à vivre, et que même avec un traitement, le pronostic était très réservé », se rappelle Rosie. Les médecins lui ont donné le choix entre un traitement très lourd, le [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], administré par perfusions intraveineuses de 24 heures, ou la participation à un programme d'étude sur un nouveau traitement par voie orale, le [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] (classé parmi les médicaments orphelins en 2001 - l'étude clinique qui lui était consacrée a été stoppée en 2004 et le produit supprimé du registre européen des médicaments orphelins). Rosie Matthysen est entrée dans ce programme d'étude en 2000. Elle a tenu quatre mois au cours desquels les doses ont été augmentées progressivement, puis elle est tombée dans le coma. Elle avait 50 ans. Rien de ce qu'avait été auparavant sa vie n'existait plus. « Mes fils étaients adolescents et savaient que leur mère pouvait mourir n'importe quand. Finalement, les médecins ont décidé de me faire subir une [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] », raconte encore Rosie. Cette procédure consiste à élargir un trou dans la paroi (septum) qui sépare les deux cavités supérieures du cœur (oreillettes). Rosie s'est réveillée de son coma un mois et demi après. « Je suis revenue à la vie », dit-elle. Après 3 semaines de kinésithérapie, Rosie est rentrée chez elle et comme elle le dit si bien : « Mon retour à la maison a marqué le début d'une nouvelle vie ! »

« J'ai appris à gérer l'utilisation extrêmement spéciale et contraignante du Flolan. La vie dsimplifiée' que je menais m'a permis de me consacrer à mes amis, de rattraper le temps perdu avec ma famille, et pour nous tous ce temps a été précieux », confie-t-elle. Quand elle s'est sentie mieux, elle a mis sur pied l'association belge de patients atteints d'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP Belgique), avec son mari Luc. Elle a été aidée par l'équipe de spécialistes de [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] à Bruxelles et a reçu le soutien d'un fournisseur belge d'électricité. « Ça a été et c'est toujours une tâche très difficile. Les patients atteints d'hypertension pulmonaire sont des personnes délicates, très faibles ; ils se fatiguent vite et ont des traitements très lourds. Heureusement, familles et amis ont offert leur aide, et continuent de nous aider. »

L'association soutient les malades et leurs familles, mène des actions d'information et de sensibilisation de l'opinion publique belge sur l'HTAP. « Avec l'aide de notre sponsor, nous organisons des loisirs gratuits : excursions en bateau, rassemblements familiaux qui rencontrent toujours un grand succès. Le loisir fait partie des droits fondamentaux de tout être humain : loin d'être dérisoire, il est essentiel au confort physique et mental », explique Rosie. HTAP Belgique a participé avec les organisations de 10 autres pays européens à la création de l'Alliance européenne des associations nationales sur l'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP Europe), elle-même membre d'Eurordis.

Aujourd'hui, à l'Hôpital Erasme de Bruxelles, les patients ont leur propre « Clinique de l'hypertension pulmonaire », dotée de cardiologues, d'infirmières, de kinésithérapeutes, de nutrionnistes et de psychologues. Actuellement, Rosie bénéficie d'un traitement plus confortable et plus fiable grâce au Remodulin® (24 heures par voie sous-cutanée).

Bien que l'HTAP ait changé sa vie et l'ait fait endurer de grandes souffrances, Rosie a toujours autant d'enthousiasme et de courage qu'à 35 ans. « Je sais qu'il ne sert à rien de penser aux choses que je ne peux plus faire. J'appelle ça dl'évitement positif', je me concentre sur toutes les choses fantastiques que je peux toujours faire. Notre infirmière spécialisée Marie-Thérèse et moi, nous avons assisté à l'audience publique organisée au Parlement européen sur les maladies rares au mois de mars. J'ai été diagnostiquée il y a 8 ans. Pour le moment, mon hypertension artérielle pulmonaire est stable et je me considère comme très chanceuse. Nos enfants ont fait de bonnes études et mènent des vies qui leur plaisent. Des mariages sont en vue. J'espère juste avoir le privilège de devenir grand-mère... »
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