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 Transplantation pulmonaire à haut risque chez les porteurs d’une mutation du complexe télomérase

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marie45310
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MessageSujet: Transplantation pulmonaire à haut risque chez les porteurs d’une mutation du complexe télomérase   Dim 23 Fév - 23:44

Transplantation pulmonaire à haut risque chez les porteurs d’une mutation du complexe télomérase

Dr Raphaël BORIE
Hôpital Bichat-Claude-Bernard, Paris

                         [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]


Pour quelle raison avez-vous étudié plus particulièrement les résultats de la greffe pulmonaire chez les patients présentant une fibrose associée à une mutation du complexe télomérase ?
On sait que certaines mutations du complexe télomérase (TERC ou TERT) sont associées à une fibrose pulmonaire et à des anomalies hématologiques. Comme la fibrose survient chez ces patients 10 ans plus tôt en moyenne que celle liée à d’autres étiologies, ils sont potentiellement éligibles à la transplantation pulmonaire. Nous avons cherché à savoir s’ils étaient plus exposés à des complications au décours de la greffe. Pour cela, nous avons colligé les cas de transplantation chez des sujets avec mutation TERC ou TERT et analysé les dossiers de façon rétrospective. Sur 9 patients, 6 présentaient des anomalies hématologiques, dont 4 thrombopénies au moment du diagnostic de la fibrose.

Quels étaient les résultats de la transplantation ?
Les résultats de la transplantation n’étaient pas bons, puisque 6 patients sont décédés et la médiane de survie n’était que de 214 jours. Quatre décès étaient liés directement (2 cas de pancytopénie) ou indirectement (2 cas de sepsis) à une complication hématologique. Six patients ont développé une myélodysplasie. Certains protocoles d’immunosuppression pourraient être associés à une plus grande fréquence d’anomalies hématologiques puisque les 2 patients qui ont reçu de l’azathioprine ont développé une thrombopénie.

Quels sont les enseignements que l’on peut tirer de cette étude ?
Je pense qu’il est raisonnable de demander une recherche de mutation lorsque l’on détecte des anomalies hématologiques en plus de la fibrose, idéalement avant la transplantation. Si une mutation TERC ou TERT est présente, la question est complexe, car on peut craindre une incidence particulièrement élevée des complications avec la greffe. On peut discuter une adaptation du traitement immunosuppresseur et éviter l’azathioprine. Pour répondre à ces questions, il faut comparer nos patients à un groupe contrôle sans mutation, apparié sur de multiples facteurs. Ce travail est en cours pour une publication la plus rapide possible.
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