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 La Lymphangioléiomyomatose

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AuteurMessage
jrm
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Membre
jrm


Masculin Taureau Coq
Date de naissance : 06/05/1945
Age : 78
Localisation : ORLEANS
Humeur : Bonne.

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MessageSujet: La Lymphangioléiomyomatose   La Lymphangioléiomyomatose Icon_minitimeSam 26 Mai - 0:11


La lymphangioléiomyomatose ou LAM pulmonaire sporadique est une maladie rare (plus de 100 cas en France) dont les manifestations sont principalement pulmonaires à type de pneumothorax, de chylothorax et d'une dyspnée à l'effort. Elle n’est pas transmissible et ne touche que les femmes, habituellement en âge de procréer. Elle s'associe assez fréquemment à des angiomyolipomes rénaux, tumeur bénigne du rein à rechercher systématiquement.
Mécanisme
La LAM maladie semble d'origine génétique mais non transmissible dans sa forme sporadique, liée à des mutations somatiques du gène TSC2 (TSC pour Tuberous Sclerosis Complex) qui contrôle la prolifération des cellules musculaires lisses par la voie du mTOR (mTOR pour mammalian Target Of Rapamycin). Cette maladie est proche d'une autre maladie génétique, qui elle est transmissible, la sclérose tubéreuse de Bourneville au cours de laquelle, on peut observer chez les femmes la survenue d'une LAM.
Cette prolifération cellulaire n'a pas les caractéristiques d'une cellule maligne comme celle d'un cancer. Les cellules en question seraient cependant susceptibles de migrer pour donner des proliférations dans d'autres tissus, exemple rare de métastases de cellules bénignes.
Description
Cette pathologie se caractérise par une prolifération d'un certain type de cellules musculaires lisses qui entraîne la formation de kystes dans les poumons, avec à terme une insuffisance respiratoire. L'évolution de la maladie est toutefois extrêmement variable selon les patientes et de ce fait difficilement prévisible (en particulier il existe des formes peu évolutives de la maladie). Elle peut se faire vers une dégradation de la fonction respiratoire pouvant être invalidante après une dizaine d'années.
Traitement
L'hormonothérapie proposée il y encore quelques années est de moins en moins proposée car sans efficacité probante sur la fonction ventilatoire. Le sirolimus bloque la voie du mTOR. Cette molécule semble stabiliser la fonction respiratoire et améliorer les symptômes
Pour les formes avancées de la maladie, la transplantation pulmonaire est le seul recours envisageable, avec un risque de récidive de la maladie7.
Une association de patientes a été créée en France : l'association FLAMCe document provient de
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Catégories : Maladie rare
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