Fibrose kystique

Fibrose kystique


FK)

Fiche d'information :

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Description


La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire (génétique). Elle entraîne la formation d'une quantité excessive de mucus qui obstrue les poumons, empêche la digestion des aliments et endommage le système reproducteur. Il s'agit de la maladie héréditaire potentiellement mortelle la plus courante de la population de race blanche. L'incidence de la FK est d'environ 1 cas sur 3 600 naissances vivantes au Canada.

Dans la FK, une protéine anormale nommée CFTR est produite. Cette protéine change la manière dont le chlorure entre dans les cellules et en sort (le chlorure est une composante du sel ou chlorure de sodium). Cela a pour effet de modifier l'équilibre entre le sel et l'eau dans le corps, rendant plus épais le mucus qui tapisse les poumons, le pancréas et d'autres organes.

La maladie touche l'ensemble des glandes exocrines, c'est-à-dire les glandes qui synthétisent les composés chimiques nécessaires pour assurer le bon fonctionnement de l'organisme. Le pancréas, par exemple, est une glande exocrine qui fournit des enzymes digestives à l'estomac. Les glandes sudoripares produisent des liquides qui rafraîchissent la peau. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont certaines glandes qui produisent des substances anormales. Les glandes sudoripares, par exemple, libèrent de fortes concentrations de sel. D'autres glandes, comme le pancréas, deviennent obstruées par le mucus. Comme cette maladie s'attaque à un grand nombre d'organes, elle est généralement diagnostiquée dès l'enfance.

Les tableaux ci-après présentent le risque que vous soyez porteur de la FK selon les membres de votre famille qui en sont touchés ou selon votre origine ethnique :

Parent avec FKVotre risque d'être porteur

Parent ou enfant	1 sur 1 (100 %)
Frère ou sœur	2 sur 3 (67 %)
Nièce ou neveu	1 sur 2 (50 %)
Tante ou oncle	1 sur 3 (33 %)
Cousin	1 sur 4 (25 %)

Origine ethniqueRisque d'être porteur

Blancs (origine européenne)	1 sur 25
Juifs ashkénazes	1 sur 25
Hispaniques	1 sur 46
Afro-Américains	1 sur 65
Asiatiques	1 sur 90

Grâce à l'excellente recherche, aux médicaments plus efficaces et plus nombreux, et à des diagnostics précoces, les personnes atteintes vivent plus longtemps et mènent une vie plus satisfaisante en dépit de la fibrose kystique

Causes


La FK ne peut « s'attraper » comme un rhume ou une grippe. Il s'agit d'une maladie génétique qui est provoquée par la transmission de 2 copies du même gène défectueux, provenant de chaque parent. Les personnes qui reçoivent 1 copie défectueuse et 1 copie normale de ce gène sont alors « porteuses » du gène de la FK. Les porteurs ne sont pas atteints par la FK, mais ils ont un gène anormal qu'ils peuvent transmettre à leurs enfants.

Si les 2 parents sont porteurs, les enfants ont 1 chance sur 4 d'avoir la maladie, 1 chance sur 2 d'être porteurs et 1 chance sur 4 d'être normaux. Les garçons et les filles courent un risque égal de contracter la FK.

Les chercheurs ont noté un taux d'acides gras essentiels plus élevé chez les personnes atteintes de FK. Le rôle de ces acides gras n'a pas encore été déterminé.

Symptômes et Complications


La FK entraîne la production de grandes quantités de mucus épais. Ce mucus obstrue les poumons, le système digestif et le système reproducteur. Les symptômes de la FK varient de légers à très graves, ils peuvent apparaître dès la naissance ou quelques années plus tard.

Étant donné que la FK entraîne la production d'une quantité anormalement élevée de sel dans la sueur, les parents remarquent parfois que la peau des enfants a une saveur salée.

Dans les poumons, le mucus obstrue les voies aériennes de l'enfant, ce qui entraîne une respiration sifflante et des épisodes de toux, rendant ainsi la respiration difficile. L'enfant est également exposé à des risques accrus d'infection des poumons et des sinus. Les personnes qui souffrent de la FK ont toujours des bactéries dans leurs voies aériennes, dont certaines accélèrent le processus de détérioration des poumons.

Les enzymes produites par le pancréas sont nécessaires à la digestion des aliments dans l'estomac. Les personnes atteintes de FK ont de grandes quantités de mucus qui obstruent le pancréas et empêchent la libération des enzymes, ce qui rend la digestion difficile. Les enfants atteints de FK sont souvent plus petits que ceux du même âge, même s'ils ont une alimentation normale. Comme les aliments ne sont pas digérés correctement, ils sont expulsés par l'organisme sous forme de déchets dans les selles. Les selles sont souvent volumineuses et dégagent une odeur nauséabonde.

Les enfants souffrants de FK atteignent parfois la puberté à un âge plus tardif que la normale. Les hommes et les femmes peuvent souffrir de troubles de fécondité : 98 % des hommes atteints de FK sont stériles. L'infertilité masculine est habituellement causée par l'absence du canal déférent, le conduit qui achemine le sperme hors des testicules. L'infertilité féminine peut être due au mucus qui obstrue les trompes de Fallope ou à des menstruations irrégulières. Néanmoins, dans bien des cas, des femmes atteintes de FK peuvent cependant devenir enceintes et donner naissance à des enfants normaux, si leur partenaire n'a pas la FK et n'en est pas porteur. Leurs enfants « porteront » toutefois le gène de la FK.

Au fur et à mesure que les enfants grandissent, la FK peut entraîner d'autres symptômes. Certains enfants sont atteints de diabète et doivent recevoir des traitements à l'insuline, et d'autres souffrent de lésions hépatiques. Bien des enfants atteints de la FK parviennent généralement à l'âge adulte. En Amérique du Nord, les personnes qui ont la FK vivent en moyenne jusqu'à l'âge de 37 ans. Grâce à l'amélioration des traitements et des soins, cet âge continuera à augmenter progressivement. Pour la minorité qui a un pancréas en bon état, le pronostic est encore meilleur. Une bonne fonction pulmonaire est également un signe prometteur. Les hommes survivent généralement un peu plus longtemps que les femmes.

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