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 Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)

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marie45310
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Féminin Poissons Cheval
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MessageSujet: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Ven 28 Oct - 1:46

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une
maladie génétique qui se manifeste par un emphysème pulmonaire, une cirrhose et,
plus rarement, par une panniculite
. Le DAAT est caractérisé par des taux
sériques diminués d'alpha 1-antitrypsine (AAT), l'inhibiteur des protéases (IP)
le plus abondant dans le sérum humain. La prévalence dans la population générale
d'Europe de l'Ouest est d'environ 1/2 500 et elle dépend fortement du nombre de
descendants Scandinaves dans la population. Les allèles de déficience les plus
fréquentes en Europe du Nord sont PI*Z et PI*S. La majorité des patients
présentant une forme sévère de DAAT sont homozygotes pour l'allèle Z (PI*ZZ).
Les manifestations cliniques peuvent largement varier entre
les patients, certains pouvant être asymptomatiques et d'autres pouvant
présenter une maladie hépatique ou pulmonaire fatale
. Les phénotypes ZZ
et SZ sont des facteurs de risque pour le développement de symptômes
respiratoires (dyspnée, toux), pour l'apparition précoce d'emphysème et pour
l'apparition d'un syndrome obstructif au début de la vie adulte. Les facteurs environnementaux tels que le tabagisme et l'exposition
à la poussière sont des facteurs de risque supplémentaires et ils ont été reliés
à une progression accélérée de la maladie
. Le phénotype ZZ chez les
patients atteints de DAAT conduirait également au développement d'une
hépatopathie aiguë ou chronique dans l'enfance ou à l'âge adulte : un ictère
persistant associé à une hyperbilirubinémie conjuguée après la naissance et des
anomalies d'enzymes hépatiques sont des signes caractéristiques. La cirrhose peut survenir autour de l'âge de 50 ans. Dans de très
rares cas, une panniculite nécrosante et une vascularite secondaire peuvent se
manifester
. Le DAAT est dû à des mutations du gène SERPINA1 (14q32.1)
codant pour l'AAT. Sa transmission est autosomique récessive. Le diagnostic peut
être établi par la détection de taux sériques diminués d'AAT et par une
focalisation isoélectrique par électrophorèse. Le diagnostic différentiel doit
écarter des maladies hémorragiques ou d'autres causes d'ictère, les infections
virales, l'hémochromatose, la maladie de Wilson et l'hépatite auto-immune (voir
ces termes). Pour le traitement de la maladie pulmonaire, une
thérapie par des perfusions intraveineuses d'alpha-1 antitrypsine, la
vaccination annuelle contre la grippe et le vaccin contre le pneumocoque tous
les 5 ans sont recommandés. L'essoufflement peut être soulagé par
l'administration de bronchodilatateurs à longue durée d'action et l'inhalation
de corticoïdes.
La phase terminale de l'hépatopathie ou de la
pneumopathie nécessite une transplantation d'organes. Chez les patients atteints
de DAAT avec cirrhose, le pronostic est généralement sévère.
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deglinguette

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Féminin Balance Coq
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MessageSujet: le déficit en alpha 1 antitrypsine   Lun 26 Nov - 9:33

L’éditeur de cette série sur les maladies orphelines pulmonaires est le Docteur
Romain Lazor.*
Quelques faits sur l’emphysème par déficit en alpha-1 antitrypsine
– 3% des patients souffrant de BPCO ont un déficit en alpha-1 antitrypsine.
– Il faut en moyenne 7,5 ans depuis les premiers symptômes, pour que le
diagnostic soit posé.
– Les patients ont consulté entre 3 et 7 médecins avant que le diagnostic ne
soit posé.
– Le fait de fumer accélère de 15 ans la survenue des symptômes respiratoires.


Qu’est-ce que l’alpha-1 antitrypsine?
Le poumon est un organe très fragile et les parois
des alvéoles qui permettent le passage de l’oxygène dans le sang sont extrêmement fines. En
cas d’infection, les globules blancs arrivent en
masse pour détruire les bactéries. Ils libèrent des
enzymes très puissantes qui tuent les germes
indésirables mais qui seraient aussi capables
de détruire les parois des alvéoles, si celles-ci
n’étaient pas protégées. La protection des alvéoles est assurée par une protéine appelée alpha-1
antitrypsine.
Comment peut-on manquer d’alpha-1 antitrypsine?
Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie
génétique. Il y a divers types d’atteinte du gène:
l’atteinte la plus légère s’appelle S, la forme Z est
plus sévère et la forme Null est la plus dangereuse (il n’y a pas de production d’alpha-1 antitrypsine). La forme M est normale
Que se passe-t-il si nous manquons d’alpha-1
antitrypsine?
Si l’alpha-1 antitrypsine n’exerce pas son rôle de
protection, les enzymes des globules blancs attaquent la paroi des alvéoles et la détruisent peu
à peu au cours de la vie à l’occasion d’infections
respiratoires. Cette destruction progressive provoque une maladie respiratoire appelée «emphysème» (figure 2), qui est l’une des formes de
BPCO.

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marie45310
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Féminin Poissons Cheval
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Lun 26 Nov - 13:14

Je fusionne merci Deglinguette
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alouette

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Féminin Sagittaire Buffle
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MessageSujet: deficit ALPHA 1 ANTI TRYPSINE   Mar 12 Fév - 15:16

Merci à Distilbène76 pour sa réponse reproduite ci-dessous

Alouette, malheureusement NON, ce test pour détecter un déficit en alpha-1 anti-trypsine n'est pas un test systématique chez les nouveaux nés.
Les tests effectués a la naissance sont les tests de Guthrie, consistant a détecter 5 maladies rares comme (phénylcétonurie, drépanocytose, mucoviscidose, hypothyroïdie, hyperplasie des surrénales).
Effectivement, effectuer ces tests a la naissance permettrait de prévenir des maladies graves (pulmonaires ou autres).
Mais la médecine a répertorié 5 maladies rares mortelles du nouveau né dont elle a jugé utile, le dépistage a la naissance.
Beaucoup d'autres maladies pourraient entrer dans cette liste, je ne sais pas quels sont les critères qui ont été retenus pour en tester que 5.
Mais vous avez raison et je trouve cette question très pertinente!!!

Je vous donne 2 liens en accord avec notre discussion,
[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]

[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]


Je trouve cela fort regrettable d'autant plus que les autorités sanitaires font état d'une augmentation significative de personnes atteintes de BPCO dans le monde.

Peut-on imaginer faire effectuer de son propre chef ce test à ses enfants lorsque l'on se sait soi-même atteint? Je ferai un parallèle avec les polypes aux intestins, l'on m'a retiré des polypes de haut grade stade 2, heureusement à temps mais on m'a indiqué que mon fils devrait se faire suivre tous les 2 ans à partir de ses 40 ans. Pourquoi ne ppurrait-on imaginer une politique préventionniste identique?
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La vache qui tache
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Féminin Gémeaux Singe
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Mar 12 Fév - 18:43

Parce que cela coûte cher.
Il faut d'abord étudier le bénéfice / risque.
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alouette

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Féminin Sagittaire Buffle
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Mer 13 Fév - 13:46

Tout a un coût, mais au final, la prévention ne serait-elle pas moins chère que le coût d'un traitement à vie pour une pathologie?
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musk
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Féminin Balance Dragon
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Mer 13 Fév - 15:41

coucou Allouette c Musk je suis d accord avec le fait que la prevention serait la meilleure solution je suis l exemple vivant j ai toujours ete suivi par un pneumoi pour un asthme severe et en fin de compte apres une grosse decompensation ils ont decouvert que j avais un deficit en alpha 1 resultat mes poumons sont en tres mauvais etat et la greffe est la seule solution j ai un traitement a vie perfusion tout les 15jours d alfalastin traitement tres cher et j ai trois enfants qui doivent faire le test une prise de sang qui n pas pris en charge par la secu ils m auraient fait le depistage a temps je ne serai pas dans cet etat et merci pour ton soutien bisou a tous
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La vache qui tache
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Féminin Gémeaux Singe
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Mer 13 Fév - 18:38

Prévalence estimée 33/100 000 donc 33 malades pour 100 000 personnes. Il n'est pas pertinent de faire un test systématique aux nouveaux-nés.
source: Orphanet [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]


[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]

Citation :
Traitement substitutif

Il vise à augmenter la concentration de la protéine Alpha-1antitrypsine dans le corps à l'aide de l'injection de cette protéine.


Les injections sont administrées une fois par semaine pour le reste de
la vie du patient.

L'efficacité sur une atteinte pulmonaire établie n'est que marginale[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien].

Le coût de ce traitement, qui doit être prolongé toute la vie, est important (pouvant atteindre 150 000 dollars annuellement en 2009)[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]. Son intérêt, en cas d'atteinte du foie, reste inconnu.
Tu connais peut-être l'Association Association des Déficitaires en Alpha-1 Antitrypsine "ADAAT Alpha1-France" ?
[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]
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musk
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Féminin Balance Dragon
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Mer 13 Fév - 19:44

c vrai mais d apres le professeur qui me suit quelque fois le traitement apporte de l amelioration a la maladie tout depend de la personneet il stabilise sur une prevention aurait ete mieux peut etre que la recherche va vers du positif bisou Vache qui tache Musk
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alouette

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Féminin Sagittaire Buffle
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Mer 13 Fév - 20:04

Bonjour la vache qui tache, bonjour musk

La déficience en alpha 1 anti trypsine peut être partielle, ce qui est mon cas, cela ne demande pas donc d'injection, mais cette déficience d'autant plus si elle est associé au tabagisme tend systématiquement vers l'emphysème.

Mon interrogation était plus simple, combien coûterait cet ajout dans le test de guthrie?

Je souhaitais juste aborder le problème de prévention.

Bises à toutes les deux

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La vache qui tache
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Féminin Gémeaux Singe
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Jeu 14 Fév - 13:43

Ce que j'essayais de dire, c'est que les tests systématiques ne sont faits que pour révéler des maladies génétiques fréquentes et/ou graves (où le pronostic vital est engagé):

Citation :
test de Guthrie
La phénylcétonurie :
c'est l'une des maladies du métabolisme les plus fréquenteset les plus graves : 1 naissance sur 15 000.
Si elle n'est pas prise en charge,le risque est une arriération mentale en quelques mois.
Une fois détectée, le traitement consiste enun régime pauvre en phénylalanine le plus tôtpossible.

L'hypothyroïdie congénitale : Cette
maladie endocrinienne concerne une naissance sur 4 000.

Il s'agit d'un manque de production d'hormones thyroïdiennesqui peut entraîner un retard mental.

La prise en chargerepose sur un traitement de substitution pour compenser lemanque d'hormones.

L'hyperplasie congénitale des surrénales (dans le test de Guthrie depuis1996) :

Cette maladie concerne une naissance sur 12000,
et se traduit par un problème de synthèse d'une hormone, le cortisol, avec risque vital dans les premières semaines de vie

Le traitement est la mise sous corticoïdes de l'enfant.

La drépanocytose : Il
s'agit cette fois d'un dépistage ciblé, car cette
maladie touche essentiellement les personnes originaires d'Afrique,
des Antilles, de Guyane et de La Réunion.

C'est un problème
lié à l'hémoglobine qui peut entraîner
de graves complications. Dans la population à risque,
il concerne une naissance sur 4 000. Le diagnostic permet une
prise en charge adaptée pour justement éviter
les complications graves.

La mucoviscidose (dans le
test de Guthrie depuis 2002) : cette maladie touche une
personne sur 4 000
.
Elle provoque notamment une insuffisance
pulmonaire.

Il n'y a pas de traitement, mais sa détection
permet une prise en charge précoce et adaptée
qui améliore la qualité et l'espérance
de vie. A noter : en cas de test sanguin positif, il faut
confirmer par un test génétique, qui nécessite
une autorisation des parents.
Je suis sensible à ses problèmes de prévention car j'ai moi-même une maladie génétique rare (le syndrome de Marfan ) qui touche une personne sur 5 000 à 6 000.
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Alicia
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Jeu 14 Fév - 15:12

Je partage votre opinion les filles, bien des souffrances seraient évitées si les tests sur les nouveaux nés étaient plus larges, j'ai souvent pensé à çaet lorsque j'en parlais à ds médecins de connaissance la réponse était tjrs celle dont tu parles LA VACHE, bénéfice/risque = coût utile ou pas ou moins...
c'est triste !
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marsu
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Sam 4 Fév - 14:48

musk a écrit:
coucou Allouette c Musk je suis d accord avec le fait que la prevention serait la meilleure solution je suis l exemple vivant j ai toujours ete suivi par un pneumoi pour un asthme severe et en fin de compte apres une grosse decompensation ils ont decouvert que j avais un deficit en alpha 1 resultat mes poumons sont en tres mauvais etat et la greffe est la seule solution j ai un traitement a vie perfusion tout les 15jours d alfalastin traitement tres cher et j ai trois enfants qui doivent faire le test une prise de sang qui n pas pris en charge par la secu ils m auraient fait le depistage a temps je ne serai pas dans cet etat et merci pour ton soutien bisou a tous
Houba,
C'est ce que je ne comprend pas : dés l'instant où nous avons  des symptômes de bpco voir en plus de l’hypertension de la veine porte, le réflexe devrait être  de faire une prise de sang pour vérifier la déficience ou non.
Or rien n'est fait.
Faut il attendre d'être à un cheveu du décès pour mériter cette attention de vérification ?
Dois je supputer que dés l'instant où il n'y a pas de prise en charge par les organismes sociaux, les vérifications de prévention ne se font pas ?
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marie45310
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Sam 4 Fév - 17:39

Les tests sont fait seulement  lorsque dans ta famille, il y a des antécédents de maladie d alpfa , cest une maladie génétique   Rolling Eyes
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marsu
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Dim 5 Fév - 13:54

marie45310 a écrit:
Les tests sont fait seulement  lorsque dans ta famille, il y a des antécédents de maladie d alpfa , cest une maladie génétique   Rolling Eyes
Et si tu n'as pas de famille ou pas de contact avec ta famille ?
Quand on m'a déclaré ma bpco, on ne m'a posé aucune question quant à ma famille.
On aurait donc pu faire ce dépistage, ça mange pas de pain une prise de sang.
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marie45310
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Mar 7 Fév - 11:50

marsu a écrit:
marie45310 a écrit:
Les tests sont fait seulement  lorsque dans ta famille, il y a des antécédents de maladie d alpfa , cest une maladie génétique   Rolling Eyes
Et si tu n'as pas de famille ou pas de contact avec ta famille ?
Quand on m'a déclaré ma bpco, on ne m'a posé aucune question quant à ma famille.
On aurait donc pu faire ce dépistage, ça mange pas de pain une prise de sang.
aH NON  cest un test qui vaut très cher , il le font quen cas d’antécédent atteint de cette maladie
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marsu
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Mar 7 Fév - 20:00

marie45310 a écrit:
marsu a écrit:
marie45310 a écrit:
Les tests sont fait seulement  lorsque dans ta famille, il y a des antécédents de maladie d alpfa , cest une maladie génétique   Rolling Eyes
Et si tu n'as pas de famille ou pas de contact avec ta famille ?
Quand on m'a déclaré ma bpco, on ne m'a posé aucune question quant à ma famille.
On aurait donc pu faire ce dépistage, ça mange pas de pain une prise de sang.
aH NON  cest un test qui vaut très cher , il le font quen cas d’antécédent atteint de cette maladie
Oui, mais je peut être le premier qui a ce truc, faut toujours un premier
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alain mabranche
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Mer 14 Mar - 16:09

il me l'ont détecté  a la première hospitalisation pour le bilan prés greffe!!!
Oui il ton fait le test de la sueur?
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maya78
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Jeu 15 Mar - 10:51

moi on me l'a fait aussi ;avec alpha on est très très mince !alors quand tu es très mince et bpco ils y pensent automatiquement . surtout chez les gens qui ont des problèmes pulmonaires très jeune.  mais mon pneumo m'a dit que maintenant le dosage sera fait au moins une fois chez tous les bpco.  
quand on a un déficit en alpha les problèmes pulmonaires commencent bien avant 40 ans !
C'est génétique
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marsu
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Jeu 15 Mar - 13:41

Houba, j'ai eu la vérif y a 2 mois, en fait après vérif, j'en avais fait une y a 8 ans.
Résultat négatif, mais logique je ne suis pas mince, comme quoi y a des avantages d'être enrobé lol
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marie45310
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Féminin Poissons Cheval
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MessageSujet: RESPREEZA (alpha-1 antitrypsine) : rupture de stock    Mer 13 Juin - 14:27

RESPREEZA (alpha-1 antitrypsine) : rupture de stock jusqu’en juillet 2018
     

L'inhibiteur de protéinase hospitalier, RESPREEZA 1 000 mg poudre et solvant pour solution injectable/perfusion (alpha-1 antitrypsine humaine), est en rupture de stock jusqu’à fin juillet 2018

Cette situation est liée à une demande croissante depuis le début de l’année, dans un contexte de[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]




Accumulation d'alpha-antitrypsine dans les lysozomes des hépatocytes - Technique de coloration au PAS (illustration @Alexquaas sur Wikimedia).


Rupture de stock jusqu'en juillet 2018
Le médicament dérivé du sang à base d'alpha-1 antitrypsine humaine, RESPREEZA 1 000 mg poudre et solvant pour solution injectable/perfusion, est en rupture de stock.
Une remise à disposition normale est prévue pour le mois de juillet 2018.

 

Encadré 1 - Indications de RESPREEZA


RESPREEZA est indiqué pour le traitement d'entretien du déficit sévère et documenté en alpha-1 antitrypsine chez les adultes afin de ralentir la progression de l'emphysème (par exemple, phénotypes PiZZ, PiZ(null), Pi(null,null), PiSZ).

Les patients doivent recevoir un traitement pharmacologique et non pharmacologique optimal et montrer des signes de maladie pulmonaire évolutive (exemple : diminution du volume expiratoire maximal par seconde [VEMS] attendu, réduction de la capacité de marche ou augmentation du nombre d'exacerbations) évalués par un professionnel de santé expérimenté dans le traitement du déficit en alpha-1 antitrypsine.

Une demande croissante en alpha-1 antitrypsine
Depuis plusieurs mois en effet, la demande en RESPREEZA a augmenté dans un contexte de fortes tensions d'approvisionnement sur le marché de l'alpha-1 antitrypsine. 

A plusieurs reprises, le laboratoire CSL-Behring a mis à disposition des unités supplémentaires de RESPREEZA, initialement destinées à d'autres marchés européens ([Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]notre article actualisé du 28 décembre 2017).
Ces mesures provisoires visaient notamment à pallier la rupture de stock d'[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]ALFALASTIN 33,33 mg/mL, autre spécialité d'alpha-1 antitrypsine. 

Conséquence directe de ces dépannages, l'état des stocks du groupe CSL Behring a été fortement impacté.

Autres mesures envisagées à partir d'août 
Outre la remise à disposition du dosage à 1 g de RESPREEZA en juillet, le laboratoire est autorisé à importer des unités de RESPREEZA 4 g et 5 g à partir de fin août 2018.
Ces dosages ne sont pas habituellement commercialisés en France. 

Disponibilité des autres spécialités d'alpha-1-antitrypsine
A ce jour, les tensions en ALFALASTIN persistent. 
Selon les dernières informations communiquées par l'ANSM (Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé), via le [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]dispositif « situation des approvisionnements en MDS », le besoin global en alpha-1 antitrypsine était couvert au mois de mai par PROLASTIN-C 1 g, une spécialité importée, et RESPREEZA 1 g.
Cette situation devrait évoluer au mois de juin du fait de la rupture de stock en RESPREEZA. 

Pour aller plus loin
[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]RESPREEZA 1000 mg, poudre et solvant pour solution injectable / perfusion - Rupture de Stock (25 mai 2018)
[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]Lettre d'information du laboratoire aux pharmaciens hospitaliers (sur le site de l'ANSM, 22 mai 2018)

Sur VIDAL.fr
[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]ALFALASTIN (alpha 1-antitrypsine humaine) : tensions d'approvisionnement (28 décembre 2017)

Pour en savoir plus...



Consultez les monographies VIDAL :





Sources : [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    Mer 13 Juin - 14:30

C est triste que va t on leur donner en remplacement  de ce traitement  ?, qui est indispensable pour eux
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MessageSujet: Re: Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)    

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Le déficit en alpha 1 anti trypsine (DAAT)
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