VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE
Le courage d'entamer une nouvelle vie à 50 ans avec une maladie rare : l'exemple de Rosie Matthysen
À 35 ans, accompagnée de son mari et de ses deux enfants en bas âge, Rosie Matthysen quitte le poste qu'elle occupait dans une banque bruxelloise pour s'installer à Rixensart, une petite ville belge paisible et proche de la nature. « J'étais si heureuse, je me sentais pleine de courage et de détermination. J'avais des tas de projets, d'idées pour ma nouvelle maison, mes deux fils à élever... Je m'impliquais à fond dans tout ce que je faisais », se souvient Rosie. Bien sûr, il y avait ces visites occasionnelles chez le médecin parce que son cœur « n'en finissait pas de battre la chamade », ces fréquentes toux sèches... mais le
diagnostic était invariablement : « Vous travaillez trop, Rosie ! »
À 45 ans, des problèmes d'essoufflement, d'oedèmes aux chevilles, d'arythmie
cardiaque et de gonflement du ventre obligent Rosie à ralentir et à réduire ses
activités. Elle se fait de plus en plus de souci, mais son médecin de famille
impute son état à la ménopause accompagnée de symptômes dépressifs, et le
cardiologue qu'il l'envoie consulter ne lui trouve absolument rien d'anormal.
Pendant cinq ans, elle fait des allers-retours entre ce médecin de famille et ce
cardiologue, jusqu'à ce qu'un médecin de l'hôpital St-Pierre qui a vaguement
entendu parler de l'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) décide de suivre cette piste. L'hypertension artérielle pulmonaire primitive ou inexpliquée (HTAPP) est une maladie rare des poumons au cours de laquelle la pression sanguine dans l'artère pulmonaire s'élève très anormalement sans raison
apparente. « Après une semaine d'examens, il a diagnostiqué une hypertension
pulmonaire à un stade avancé (sans cause identifiée) et m'a adressée à un
hôpital académique ayant des spécialistes de cette maladie rare », explique
Rosie.
Le plus dur restait à venir. « Dans ce centre spécialisé, on m'a dit que sans
traitement, il me restait deux ans à vivre, et que même avec un traitement, le
pronostic était très réservé », se rappelle Rosie. Les médecins lui ont donné le
choix entre un traitement très lourd, le traitement, administré par perfusions intraveineuses de 24 heures, ou la participation à un programme d'étude sur un nouveau traitement par voie orale, le Beraprost (classé parmi les médicaments orphelins
en 2001 - l'étude clinique qui lui était consacrée a été stoppée en 2004 et le
produit supprimé du registre européen des médicaments orphelins). Rosie
Matthysen est entrée dans ce programme d'étude en 2000. Elle a tenu quatre mois
au cours desquels les doses ont été augmentées progressivement, puis elle est
tombée dans le coma. Elle avait 50 ans. Rien de ce qu'avait été auparavant sa
vie n'existait plus. « Mes fils étaients adolescents et savaient que leur mère
pouvait mourir n'importe quand. Finalement, les médecins ont décidé de me faire
subir une septostomie atriale », raconte encore Rosie.
Cette procédure consiste à élargir un trou dans la paroi (septum) qui sépare les deux cavités supérieures du cœur (oreillettes). Rosie s'est réveillée de son
coma un mois et demi après. « Je suis revenue à la vie », dit-elle. Après 3
semaines de kinésithérapie, Rosie est rentrée chez elle et comme elle le dit si
bien : « Mon retour à la maison a marqué le début d'une nouvelle vie !
»
« J'ai appris à gérer l'utilisation extrêmement spéciale et contraignante du Flolan. La vie dsimplifiée' que je menais m'a permis de me consacrer à mes amis, de rattraper le temps perdu avec ma famille, et pour nous tous ce temps a été précieux », confie-t-elle. Quand elle s'est sentie mieux,
elle a mis sur pied l'association belge de patients atteints d'hypertension
artérielle pulmonaire (HTAP Belgique), avec son mari Luc. Elle a été aidée par
l'équipe de spécialistes de l'Hôpital Erasme à Bruxelles et a reçu le soutien d'un fournisseur belge délectricité. « Ça a été et c'est toujours une tâche très difficile. Les patients atteints d'hypertension pulmonaire sont des personnes délicates, très faibles ; ils se fatiguent vite et ont des traitements très lourds.
Heureusement, familles et amis ont offert leur aide, et continuent de nous
aider. »
L'association soutient les malades et leurs familles, mène des actions d'information et de sensibilisation de l'opinion publique belge sur
l'HTAP. « Avec l'aide de notre sponsor, nous organisons des loisirs gratuits :
excursions en bateau, rassemblements familiaux qui rencontrent toujours un grand succès. Le loisir fait partie des droits fondamentaux de tout être humain : loin d'être dérisoire, il est essentiel au confort physique et mental », explique Rosie. HTAP Belgique a participé avec les organisations de 10 autres pays européens à la création de l'Alliance européenne des associations nationales sur lhypertension artérielle pulmonaire (HTAP Europe), elle-même membre d'Eurordis.
Aujourd'hui, à l'Hôpital Erasme de Bruxelles, les patients ont leur propre « Clinique de l'hypertension pulmonaire », dotée de cardiologues, d'infirmières, de kinésithérapeutes, de nutrionnistes et de psychologues. Actuellement, Rosie bénéficie d'un traitement plus confortable et plus fiable grâce au Remodulin® (24 heures par voie sous-cutanée).
Bien que l'HTAP ait changé sa vie et l'ait fait endurer de grandes souffrances, Rosie a toujours autant d'enthousiasme et de courage qu'à 35 ans. « Je sais qu'il ne sert à rien de penser aux choses que je ne peux plus faire. J'appelle ça
dl'évitement positif', je me concentre sur toutes les choses fantastiques que je
peux toujours faire. Notre infirmière spécialisée Marie-Thérèse et moi, nous
avons assisté à l'audience publique organisée au Parlement européen sur les
maladies rares au mois de mars. J'ai été diagnostiquée il y a 8 ans. Pour le
moment, mon hypertension artérielle pulmonaire est stable et je me considère
comme très chanceuse. Nos enfants ont fait de bonnes études et mènent des vies qui leur plaisent. Des mariages sont en vue. J'espère juste avoir le privilège
de devenir grand-mère... »
HYPERTENSION artérielle pulmonaire : de quoi s’agit- hypertension artérielle pulmonaire est une maladie qui touche les vaisseaux des poumons
En cas d’[b]hypertension artérielle pulmonaire, la pression du sang à
l’intérieur de l’artère pulmonaire dépasse 25 mmHg au repos ou 30 mmHg à l’effort.
L’hypertension artérielle pulmonaire peut soit être isolée on parle d’HTAP
idiopathique, soit survenir dans un contexte familial (HTAP familiale ), soit encore venir émailler l’évolution d’une autre maladie comme une maladie cardiaque ou respiratoire bronchopneumopathie chronique obstructive, infectieuse ou de système (comme le lupus).
Quels sont les risques et les enjeux sanitaires de l'hypertension artérielle pulmonaire .
Lhypertension artérielle pulmonaire est une maladie rare dont la fréquence est probablement sous-évaluée faute de diagnostic.
On note deux pics de fréquence De déclenchement de la maladie : un entre
30 et 40 ans et un second chez l’homme entre 50 et 59 ans.
unE fois le diagnostic établi, Lhypertension artérielle pulmonaire est
considérée comme une affection de longue durée et à ce titre Est prise en charge à 100 % par la Sécurité sociale
Lévolution est péjorative, avec Une survie de quelques années seulement dans les cas les plus Sévères.
Quels sont les mécanismes de l'hypertension Atérielle pulmonaire ?
la cause précise on parle d’étiologie est inconnue. Certains facteurs provoquent l’hypertension artérielle pulmonaire comme des facteurs héréditaires maladie génétique retrouvée dans 5 à 10 % des cas), médicamenteux ou evironnementaux médicaments anorexigènes, épidémie liée à l’huile frelatée…),
ou encore auto-immuns(anticorps qui se développent contre son
propre organisme).
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). Avec l'avènement des multithérapies antirétrovirales et la nette augmentation de la survie, l'HTAP et les autres symptômes non infectieux de l'infection à VIH sont de plus en plus responsables de la morbidité liée au VIH et d'un pronostic défavorable. Chez les malades du VIH, la glycoprotéine d'enveloppe GP120 du VIH-1 peut stimuler la production d'endothéline par des macrophages.9 L'HTAP associée au VIH présente un tableau clinique identique à l'HTAP et ne semble pas dépendre du degré d'immunodépression.
