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 Syndrome de Kartagener

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marie45310
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MessageSujet: Syndrome de Kartagener   Mar 5 Juin - 17:11

Syndrome de Kartagener



La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique portant atteinte au système respiratoire. Le terme dyskinésie signifie un défaut de mouvement, ciliaire car elle touche les cils vibratiles de l’organisme et primitive car elle est présente dès la naissance, sinon elle est secondaire et se nomme DCS. C’est une maladie autosomique récessive, cependant quelques autres cas de transmission génétique ont été signalés. La DCP n’est pas une maladie contagieuse, mais des infections pulmonaires secondaires à la maladie peuvent se développer. Celles-ci ne représentent pas de danger pour un individu sain, mais une prudence est conseillée au contact d’autres patients sensibles (autres DCP, MUCO, Immunodéprimé,…) Sa prévalence est de 1/16.000, la fréquence des individus porteurs devrait être de 1/30 à 1/60, 25% des sujets ayant un situs inversus ont une dyskinésie ciliaire. Le situs inversus est un terme signifiant une maladie congénitale dans laquelle les principaux viscères et organes sont inversés dans une position en miroir par rapport à leur situation normale.

Le syndrome de Kartagener aussi appelé syndrome de Siewert est un ensemble de symptômes qui regroupe le situs inversus, les bronchiectasies et les polyposes nasales ; c’est deux derniers étant en réalité des complications de la DCP. Lorsqu’une DCP est accompagnée d’un situs inversus, on parle alors du syndrome de Kartagener. Sa prévalence est de 1/32.000 càd que dans un cas sur deux de DCP on retrouve un situs inversus.

L'origine de cette pathologie est un défaut des [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] qui ne sont pas fonctionnels

Diagnostic

Par le test à la saccharine, un peu de celle-ci est déposé au niveau nasal et dans la normalité le patient doit ressentir le goût de sucré après 10 à 30 minutes, sinon on suspecte une DCP. Par des tests génétiques, mais la maladie n’est pas encore suffisamment connue à ce niveau. Par une biopsie, et la mise en culture des cellules, celles-ci sont d’abord observées au microscope optique afin d’analyser leurs mobilités ensuite au microscope électronique afin d’étudier leurs structures. Les résultats de cet examen peuvent mettre plus d’un mois après la biopsie pour être complet.

Traitement et prise en charge


La kinésithérapie respiratoire aide à prévenir le développement de bronchectasies. Un drainage bronchique quotidien doit être réalisé même en dehors des périodes d'exacerbations pour aider à prévenir les phases infectieuses de la maladie. Sans cette constance quotidienne, le risque de surinfection bronchique devient difficilement évitable. Une alimentation comportant un bon apport ferrique aide à garder le patient à niveau, autant physiquement qu'intellectuellement


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robinson63
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MessageSujet: Re: Syndrome de Kartagener   Dim 11 Mar - 18:14

bonjour Marie

je suis parfois sur ton forum pour ma femme qui est atteinte d'un Kartagener
elle a 54 ans et son cas s'est agravé ces 3 dernières années 0,5l de Capacité vitale et 21% de VEMS

je suis interpellé par ton passage "Une alimentation comportant un bon apport ferrique aide à garder le patient à niveau, autant physiquement qu'intellectuellement" as tu les sources de cette info
je pense que si c'est avéré il faudrait que j'ajoute des compléments en fer ?

y a t il d'autres Kartagener sur le forum à ta connaissance ?

sinon un forum spécifique qui fonctionne ?

merci bien à toi

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marie45310
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Féminin Poissons Cheval
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Localisation : Patay(loiret)
Humeur : Je vais bien

MessageSujet: Re: Syndrome de Kartagener   Lun 12 Mar - 10:33

robinson63 a écrit:
bonjour Marie

je suis parfois sur ton forum pour ma femme qui est atteinte d'un Kartagener
elle a 54 ans et son cas s'est agravé ces 3 dernières années 0,5l de Capacité vitale et 21% de VEMS

je suis interpellé par ton passage "Une alimentation comportant un bon apport ferrique aide à garder le patient à niveau, autant physiquement qu'intellectuellement" as tu les sources de cette info
je pense que si c'est avéré il faudrait que j'ajoute des compléments en fer ?

y a t il d'autres Kartagener sur le forum à ta connaissance ?

sinon un forum spécifique qui fonctionne ?

merci bien à toi

A ma connaissance, je ne sais pas si d autre membres sont atteints de cette pathologie , par contre tu peux nous parler un peu de cette pathologie que je connais tres mal, quel sont ses traitements ?  et sa qualité de vie ?
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MessageSujet: Re: Syndrome de Kartagener   

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Syndrome de Kartagener
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