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 Situs inversus

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marie45310
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MessageSujet: Situs inversus   Mar 5 Juin - 17:26

Situs inversus



Situs inversus (également appelé situs transversus ou oppositus) est un terme de médecine désignant une [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] dans laquelle les principaux [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] et [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] sont inversés dans une position en miroir par rapport à leur situation normale. La disposition normale est appelée [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]. Elle est définie par la position des [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] : à droite pour l'oreillette droite et à gauche pour l'oreillette gauche. Dans le situs inversus, l'oreillette droite est à gauche et l'oreillette gauche à droite.

Dans d'autres cas plus rares, dans une affection connue sous le nom de [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ou d’[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], le situs ne peut pas être déterminé.

Le terme situs inversus est une abréviation de la phrase [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] « situs inversus viscerum », qui signifie « position inversée des organes internes ». La [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ([Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] situé sur le côté droit de la [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]) a d'abord été identifiée par [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] en 1643. Toutefois, le situs inversus proprement dit n’a été décrit pour la première fois que plus d'un siècle plus tard par [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien].

La prévalence du situs inversus varie suivant les groupes de populations, mais est inférieure à 1 sur 10.000 personnes[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien].

Des recherches portant sur les mutations génétiques associées ont été effectuées et certains gènes furent isolés, tel que DNAH5 auparavant appelé HL1, PCD ou encore CILD3, responsables de la dyskinésie ciliaire primitive qui est présente sur 50% des cas d'un situs inversus. Ce gène code pour une protéine: la dynéine axonémale sur la chaîne lourde 5. La dynéine a un rôle essentiel dans le fonctionnement des cils et du flagelle. Cependant, lors d’un situs inversus, si un gène comme le DNAH5 est muté la mutation de ce gène va avoir des répercussions sur la protéine dynéine. Souvent, il n’y aura plus assez de dynéine ou elle ne fonctionnera pas correctement, et à cause de cela, les cils ne seront pas assez efficaces et ne pourront donc pas bouger. S'il existe des dynéines manquantes dans les cils des voies respiratoires, cela provoquera un syndrome de Kartagener. De plus, si les cils sont immobiles ou dyskinétiques lors du développement embryonnaire, il y aura une latéralisation aléatoire. Cela suggère que des mutations de DNAH5 gênent à la fois dans la dyskinésie ciliaire primitive et dans l’hétérotaxie. D'autres gènes sont liés au situs inversus comme DNAH11, DNAI1 et DNAI2.

Conséquences anatomiques

Cette maladie touche toutes les grandes structures de la [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] et de l’[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]. En général, les organes sont simplement transposés par rapport au [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]. Le cœur est situé sur le côté droit du thorax, l’[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], la [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] sur le côté droit de l'abdomen et le [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], ainsi que la [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] sur le côté gauche. Le [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] gauche est formé de trois lobes et le poumon droit de deux lobes, et les [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], les [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], les [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] et les [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] sont également transposés.

Si le cœur est déporté sur le côté droit du thorax, il s’agit d’une anomalie connue sous le nom de situs inversus avec [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ou situs inversus totalis. Si le cœur reste dans sa position normale, la partie gauche du thorax, il s’agit d’une affection beaucoup plus rare (1 sur 22 000 personnes dans la population générale), désignée par le terme situs inversus avec [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ou situs inversus incompletus. Les personnes atteintes de situs inversus avec levocardie ou de dextrocardie sans situs inversus, présentent des taux beaucoup plus élevés de malformations congénitales que celles qui sont affectées de situs inversus avec dextrocardie

Signification

Le situs inversus est généralement une affection [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], bien qu'elle puisse être [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ou rencontrée chez des [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] identiques, en "miroir[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]" En l'absence de malformation cardiaque congénitale, les personnes atteintes de situs inversus ont un [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] préservé, et peuvent mener une vie normale, sans complication liée à cette affection médicale. Il existe une prévalence de 5 à 10 % de [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] chez les individus porteurs de situs inversus totalis, le plus souvent une [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]. L'incidence des maladies cardiaques congénitales est de 95 % en cas de situs inversus avec lévocardie. Beaucoup de gens porteurs de situs inversus totalis ignorent qu’ils sont porteurs d’une anomalie anatomique jusqu'au jour où ils consultent un médecin pour une autre maladie. L'inversion des organes peut alors conduire à certaines confusions, car de nombreux signes et symptômes se manifesteront du « mauvais » côté. Par exemple, si un individu atteint de situs inversus présente une [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], il se présentera au médecin avec des douleurs abdominales à gauche, puisque c'est de ce côté que se situe leur appendice. Ainsi, en cas de problème médical, la connaissance que l'individu a d’être porteur d’un situs inversus peut accélérer le diagnostic. Les personnes atteintes de cette maladie rare peuvent en informer leurs [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] avant un examen, de sorte que le médecin puisse réorienter sa recherche des [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] et des autres [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]. Le port d'une carte d’information médicale peut contribuer à informer les soignants au cas où la personne serait dans l’incapacité de communiquer.

Le situs inversus complique aussi les [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] puisque les donneurs d'organes sont presque à coup sûr des donneurs à solitus situs (normal). Comme les cœurs et les foies sont [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], des problèmes de compatibilité géométrique se posent au moment de mettre en place un organe dans une cavité qui a la forme de son image en miroir. Par exemple, une personne avec un situs inversus qui doit bénéficier d’une transplantation cardiaque a besoin que tous les vaisseaux du cœur transplanté soient raccordés à ses propres vaisseaux. Toutefois, l'orientation de ces vaisseaux chez une personne porteuse d’un situs inversus est inversée, ce qui nécessite d’utiliser des techniques particulières afin que les vaisseaux sanguins se raccordent correctement.

Environ 25% des personnes porteuses de situs inversus sont atteints d’une affection sous-jacente connue sous le nom de [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]. Il s’agit d’un dysfonctionnement des [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] qui se manifeste durant la phase de développement embryonnaire. Le fonctionnement normal des cils permet de déterminer la position des organes internes au début du stade de développement embryonnaire nommé [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], et c'est pourquoi les individus porteurs de situs inversus ont une probabilité de 50% de développer le syndrome. Si c’est le cas, ils présenteront le syndrome de Kartagener, caractérisé par la triade situs inversus, [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] chronique et [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]. Les cils sont également responsables de la répartition du [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] à l’intérieur du poumon, et son dysfonctionnement provoque une sensibilité accrue aux infections pulmonaires. De plus, les sujets atteints par cette pathologie sont souvent stériles, sachant que le [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] du spermatozoïde est un long cil, ces gamètes ne seront alors pas ou peu mobiles et ne pourront pas remonter les voies utérines féminines
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