Emphyseme pulmonaire avec déficit Alpha1-Antitrypsine

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L’emphysème pulmonaire est une des formes de la
broncho-pneumopathie chronique obstructive (BPCO).

Il est caractérisé par une augmentation
permanente du volume des poumons avec destruction des parois des alvéoles et
peut entraîner une insuffisance respiratoire plus ou moins marquée.

On peut distinguer deux types d’emphysème (mais
les formes mixtes sont fréquentes).

- L’emphysème centro-lobulaire, succédant à
une bronchite chronique, essentiellement lié au tabac, se manifeste après 50 ans
et est présent dans la plupart des BPCO.

- L’emphysème pan-lobulaire, qui peut être
d’origine génétique lié à un déficit en alpha-1 antitrypsine, débute à un âge
plus précoce.

Le déficit en alpha-1 antitrypsine est
responsable d’une très faible proportion des emphysèmes.

Le tabac, responsable de la très grande
majorité des cas d’emphysème, constitue un facteur aggravant de l’emphysème
primitif déficitaire.





Elle est présente en grande quantité dans
l’organisme et son taux dans le sang peut être multiplié par 3 ou 4 au cours des
infections et des agressions pulmonaires diverses.

Son rôle est de protéger l’organisme contre des
enzymes (protéases) libérées par certaines cellules (polynucléaires
neutrophiles, macrophages) au cours des processus inflammatoires.

Ces protéases sont dangereuses pour les
poumons, en particulier parce qu'elles détruisent les fibres élastiques des
poumons, ce qui entraîne l'emphysème.

L'alpha 1 antitrypsine est une des principales
antiprotéases de l’organisme. En cas de déficit, il existe donc un déséquilibre
entre les protéases et la protection fournie par les antiprotéases.

L’ensemble aboutit alors à la destruction des
parois des alvéoles pulmonaires.

L’une des principales conséquences du déficit
en AAT est donc l’insuffisance de protection du poumon profond vis à vis des
effets nocifs du tabac qui augmente les protéases dans les poumons.




Deux mutations au niveau du gène qui contrôle
sa synthèse entraînent soit une absence complète de cette protéine (déficit
complet : allèle nul), soit la production d’une protéine anormale, mal sécrétée
par le foie et responsable d’un taux sanguin très faible (déficit incomplet:
allèle Z).

L’affection se transmet sur un mode
autosomique dominant (comme pour les groupes sanguins) : le déficit survient
lorsque les parents transmettent chacun à leur enfant un allèle nul ou un allèle
Z.

Toutefois de nombreux sujets déficitaires en
alpha-1 antitrypsine présenteront peu ou pas symptômes respiratoires, tout
particulièrement en l’absence de tabagisme (d'où importance de l'enquête
génétique dans la famille des patients atteints, qui permet d'identifier les
personnes ayant un déficit et chez lesquelles le tabac constitue un risque
majeur de conduire à l'emphysème).

L’analyse du déficit peut être déterminée
aisément sur un prélèvement sanguin par certains laboratoires (dosage de l'alpha
1 antitrypsine et caractérisation de l'anomalie d'origine génétique).


Diagnostic de l'emphysème déficitaire[/center]


Il s’agit le plus souvent d’un sujet de
sexe masculin, longiligne, maigre, fumeur ou ancien fumeur, qui se plaint d’un
essoufflement surtout à l’effort, d’installation insidieuse et d’aggravation
progressive.

Cet emphysème peut survenir avant 30-40
ans.

L’examen clinique est assez caractéristique:
le thorax est distendu, l'ampleur des mouvements de la cage thoracique est
diminuée avec une expiration prolongée, à travers des lèvres pincées à un stade
évolué.

La radiographie standard et le scanner
thoraciques montrent la distension thoracique, avec une augmentation du volume
pulmonaire.

L'exploration fonctionnelle respiratoire
confirme le diagnostic.L’évolution se fait vers l’aggravation de l'essoufflement
(dyspnée) avec baisse de la concentration artérielle en oxygène, et plus
tardivement, augmentation du taux de gaz carbonique.





Il s’agit de la mesure essentielle avec un
bénéfice d’autant plus net que l’arrêt est précoce, avant l’installation d’une
insuffisance respiratoire.

Les traitements symptomatiques font appels à
l’oxygène en cas d’hypoxémie sévère, aux antibiotiques en cas de surinfection
bronchique et aux bronchodilatateurs qui peuvent améliorer un peu le confort des
malades.

Une place importante est faite aujourd’hui à
la réhabilitation respiratoire, afin d’optimiser les capacités à l’exercice et
améliorer la déambulation et l’autonomie.

Plusieurs mesures préventives peuvent être
également mises en place, telles que la vaccination antigrippale et
anti-pneumococcique, l’aménagement du poste de travail afin d’éviter les
atmosphères enfumées et le traitement d’un éventuel terrain allergique
sous-jacent.

Chez les malades emphysémateux présentant des
anomalies marquées de la fonction respiratoire, le déficit enzymatique peut être
traité par l’administration intraveineuse régulière d’alpha-1 antitrypsine
naturelle, qui pourrait ralentir dans certains cas l’évolution de la maladie.


La chirurgie de réduction de volume d’emphysème
est rarement indiquée dans l’emphysème déficitaire.

Enfin, au stade ultime de la maladie, une
transplantation pulmonaire peut être proposée chez des patients encore jeunes
(idéalement moins de 60 ans).

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