Syndrome d'Ondine
On constate chez les patients présentant ce syndrome, une hypoventilation alvéolaire (diminution de la quantité d'air entrant dans les alvéoles des poumons). Le syndrome semble être consécutif à une perturbation des centres (situés au niveau du bulbe rachidien) permettant la régulation de la respiration. En effet, ces centres à l'origine du syndrome d'ondine (très rare chez l'adulte et exceptionnel chez l'enfant) sont perturbés et de ce fait la respiration n'est plus adaptée au mode de vie du patient. Son évolution se fait par poussées survenant à la suite d'infections respiratoires et quelquefois après la prise de médicaments psychotropes (neuroleptiques, antidépresseurs, hypnotique, médicaments destinés au système nerveux central). Anatomiquement il n'existe aucune lésion des poumons et de l'appareil respiratoire dans son ensemble. Les structures nerveuses et musculaires sont également indemnes de toute lésion.
En plus des symptômes cités ci-dessus on constate :
Une hypercapnie correspondant à l'augmentation du gaz carbonique (CO2) dissous dans le plasma sanguin (partie liquide du sang). L'hypercapnie est secondaire à la baisse de la fonction pulmonaire (respiration, ventilation). Elle survient brutalement et provoque l'acidose gazeuse : le sang présente une diminution du pH en dessous de 7,40, c'est-à-dire qu'il devient plus acide que la normale à cause de la présence de gaz carbonique. Quand l'hypercapnie survient progressivement (de manière chronique), il existe un mécanisme dans l'organisme qui permet de réguler et de compenser cet excès d'acidité en augmentant la quantité de bicarbonates (corps basiques).
Une hypoxémie (diminution de la quantité d'oxygène contenue dans le sang).
Une acidose (augmentation de l'acidité du sang dont le pH devient inférieur à 7,40).
Chez le nouveau-né le syndrome d'Ondine se manifeste par des pauses respiratoires avec également une cyanose, un ralentissement du rythme cardiaque, une diminution du tonus des muscles, uniquement pendant le sommeil, jamais réveillé.