Mucoviscidose : un espoir de guérison grâce à la recherche
Les prochaines Virades de l’espoir se tiendront ce dimanche, le 27 septembre. En 2014, cette manifestation a permis de rapporter 5,6 millions d’euros au profit de Vaincre la mucoviscidose. L’association est très impliquée dans la recherche. Paola de Carli, sa directrice scientifique, fait le point sur les espoirs de traitement.
La mucoviscidose, maladie génétique affectant les poumons et la fonction digestive, touche 7 000 personnes en France. Depuis 1989 et l’identification du gène défectueux - le gène de la protéine CFTR - les traitements ont fait de grands progrès. D’autres s’annoncent, comme nous l’explique Paola de Carli, directrice scientifique de Vaincre la mucoviscidose.
Santé Magazine : « Actuellement, comment sont soignés les patients ? »
« Il existe depuis longtemps des traitements qui agissent sur les symptômes respiratoires et digestifs. Mais ils restent très contraignants. Les patients doivent prendre un nombre important de médicaments, au quotidien. Ils ont, par ailleurs, besoin de kinésithérapie respiratoire plusieurs heures par jour.
Le premier médicament visant les causes de la maladie, et non plus les symptômes, est disponible depuis 2012. Mais le Kalydeco ne cible qu’une mutation génétique bien précise, et qui n’est pas la plus répandue chez les malades. »
« Quels sont les espoirs de traitements ? »
« Nous avons un espoir très proche, qui se concrétisera probablement en 2016, avec l’Orkambi. Ce médicament intervient lui aussi sur la protéine responsable de la maladie. Il cible la mutation la plus fréquente et s’adresse donc à un nombre plus important de patients. Il a reçu une autorisation de mise sur le marché aux Etats-Unis. En France, il devrait être autorisé dans les mois qui viennent.
Son efficacité est moindre que celle du Kalydeco, mais elle est significative sur la fonction respiratoire et digestive. Il semble également diminuer le nombre d’exacerbations de la maladie qui peuvent conduire les patients à l’hôpital. D’autres molécules sont à l’étude dans l’axe "thérapie de la protéine" et pour d’autres mutations.
Par ailleurs, des résultats très intéressants de thérapie génique viennent d’être publiés. La thérapie génique s’adresse à tous les patients, quelle que soit leur mutation génétique. Mais cette approche demandera encore des années de recherche. »
« Peut-on parler d’espoir de guérison ? »
« C’est, bien sûr, notre objectif. Les chercheurs étudient des combinaisons thérapeutiques comprenant la thérapie génique et la thérapie de la protéine, pour avoir un meilleur impact. Notre association engage chaque année trois millions d’euros dans la recherche. Nous restons sur tous les terrains pour trouver une solution efficace et pour tout le monde. »
Sujet: Mucoviscidose : un espoir de guérison grâce à la recherche 
