Mucoviscidose (Fibrose kystique)

Qu’est-ce que la mucoviscidose?


La mucoviscidose, également appelée fibrose kystique, est un trouble génétique du métabolisme qui conduit à la formation de sécrétions très visqueuses, avant tout dans les poumons et dans le pancréas, ce qui entrave fortement la fonction de ces organes. C’est une maladie incurable à ce jour. Mais grâce aux nouvelles thérapies, l’espérance de vie ainsi que la qualité de vie des patients ont sensiblement augmenté par rapport à autrefois.



Symptômes typiques de la mucoviscidose:

• Elargissement en forme de sacs (kystes) des voies respiratoires dans les poumons.
  
• Cicatrices du tissu pulmonaire et pancréatique (fibrose).
  
• Formation de mucosités visqueuses dans les poumons, le pancréas et d’autres organes, suite à une modification de la composition des liquides de l’organisme.
  
• Infections fréquentes et graves des voies respiratoires.
  

En Suisse, la mucoviscidose touche près d’un nouveau-né sur deux mille. Le premier signe chez le bébé est l’occlusion intestinale par des selles très collantes. Très rapidement viennent se greffer des problèmes pulmonaires et un retard du développement physique. Chez les jeunes et les adultes atteints de mucoviscidose, on observe encore d’autres problèmes de santé: inflammation de la vésicule biliaire, diabète et ostéoporose. Au stade terminal de la maladie, ce sont généralement les poumons qui lâchent.



Aujourd'hui, grâce aux nouveaux moyens thérapeutiques, les nouveau-nés souffrant de mucoviscidose auront de bonnes chances d'atteindre l'âge de 40 ans ou davantage.



Causes et facteurs de risque

Symptômes et conséquences

Diagnostic

Statistiques
Environ 80% des mucoviscidoses sont diagnostiquées chez le nouveau-né avant l'âge d'un an et 10% sont diagnostiquées plus tard, chez le jeune enfant, l'adolescent et l'adulte.

Causes
La mucoviscidose est due à l'altération d'un gène appelé CFTR qui est localisé sur le chromosome 7. Celui-ci possède l'information nécessaire à la fabrication d'une protéine qui régule le transport du chlore à travers la membrane des cellules épithéliales.

La mutation du gène CFTR entraîne deux situations selon les cas:

• Soit la protéine est soit absente,
  
• soit elle est anormale.
  

A cause de cette anomalie, le chlore ne traverse pas correctement les membranes des cellules.
Ce dysfonctionnement altère la production des sécrétions de différentes cellules de l'organisme, entraînant des atteintes respiratoires (infections) et des troubles digestifs (par atteinte du pancréas).

Porteurs sains
Environ deux millions de personnes seraient porteuses du gène de la mucoviscidose en France.

Symptômes qui doivent alerter

• Déshydratation (accentuée en période de forte chaleur)
  
• douleurs abdominales violentes,
  
• arrêt des selles accompagné,
  
• présence de sang dans les crachats,
  
• vomissements de sang,
  
• aggravation rapide de la fonction respiratoire.
  

Maladies associées
La mucoviscidose est associée à différentes pathologies affectant plusieurs organes.
Les manifestations peuvent varier selon l'âge.

Système respiratoire

• Broncho-pneumopathie chronique obstructive
  
• Bronchectasies (EFR, RP, TDM)
  
• Infections chroniques
  
• Polypose naso-sinusienne,
  
• Sinusite chronique (TDM)
  

Appareil génital

• Infertilité chez l'homme (absence bilatérale des canaux déférents)
  
• hypofertilité liée à un épaississement de la glaire cervicale
  

Appareil digestif

• Insuffisance pancréatique externe (qui concerne une grande majorité des patients%)
  
• Obstruction intestinale
  
• Cirrhose,
  

Retard de croissance

Diagnostic
Chez le nouveau-né, le dépistage consiste en la mesure d'une enzyme pancréatique, la trypsine immunoréactive. En cas de dosage élevé, une étude génétique visant à mettre en évidence les altérations du gène CFTR est réalisée.

Une deuxième technique est disponible : le test de la sueur (indolore), qui permet de mesurer la concentration de sel (principalement le chlore) dans la sueur.

Une concentration supérieure à 60 milli-moles par litre est considérée comme positive.

Traitement
Aucun traitement curatif n'est aujourd'hui disponible.

Deux approches thérapeutiques permettent d'améliorer la qualité de vie des patients :

• Prévention de la dénutrition, par un régime hypercalorique comprenant également certaines supplémentations : vitamines A, D, E et K...fer, zinc, sélénium, magnésium.
  
• Prévention des infections respiratoires
  

Les espoirs de traitement reposent aujourd'hui sur la thérapie génique, qui consiste à introduire dans les cellules malades des gènes CFTR fonctionnant correctement.

Espérance de vie
5000 patients environ vivent avec la mucoviscidose en France, dont plus de 36% sont des adultes. L'espérance de vie est actuellement de 36 ans.


https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Mucoviscidose-FRfrPub49.pdf
http://www-ulpmed.u-strasbg.fr/medecine/cours_en_ligne/e_cours/gynecologie/mucoviscidose.pdf

Merci pour ces infos Marie qui résument effectivement assez bien cette maladie !

Mucoviscidose: atteinte de différents organes

                                       

La mucoviscidose: une maladie des sécrétions
La mucoviscidose (ou fibrose kystique) touche divers types de cellules tapissant certains organes (voies respiratoires, pancréas, foie...). Les sécrétions de plusieurs tissus sont anormalement épaisses, ce qui entraîne des dysfonctionnements: stagnation, réactions inflammatoires et infections.
La mucoviscidose n'est pas une maladie contagieuse.
L’atteinte respiratoire
Les symptômes et complications les plus sérieux de la mucoviscidose sont liés à l'atteinte des voies respiratoires. Dans plus de 90% des cas, c'est la maladie pulmonaire qui se révèle fatale. Nos bronches sont tapissées par des cellules qui produisent du mucus. Ce dernier a pour fonction de retenir les multiples impuretés (poussières et autres) que nous respirons en permanence pour ensuite les éliminer. Normalement, le mucus est notre allié. Mais la mucoviscidose le rend plus épais que la normale et donc, plus difficile à évacuer. Stagnant, il devient un véritable nid à microbes (bactéries, champignons...), ce qui provoque des infections. Ces infections à répétition vont progressivement altérer la structure même et le fonctionnement des bronches et des poumons.
L'atteinte du pancréas
Dans plus de 85% des cas, la mucoviscidose affecte dès la naissance le bon fonctionnement du pancréas. Les patients naissent avec un pancréas très abîmé par la fibrose (augmentation pathologique du tissu fibreux dans un organe).
Le pancréas produit des enzymes essentielles à la bonne digestion de certains nutriments (graisses, protéines, amidon et certains sucres). Normalement, ces enzymes sont libérées par le pancréas dans l'intestin via de petits conduits. Le mucus épaissi par la mucoviscidose obstrue ces conduits. Ces enzymes n'arrivent donc plus à atteindre l'intestin. L'assimilation des nutriments s'en trouve très perturbée.
L’atteinte du foie
Généralement, le fonctionnement du foie n'est pas optimal dans la mucoviscidose. La bile est trop épaisse. Le plus souvent, cette atteinte ne donne pas lieu à des symptômes. Toutefois, chez 5 à 10% des patients, elle va évoluer vers une cirrhose biliaire, c’est-à-dire une altération de la structure du foie, faite de cicatrices et de nodules.
L’atteinte du système digestif
15% des nouveau-nés souffrant de mucoviscidose présentent une obstruction intestinale liée à l'impossibilité d'évacuer le méconium (premières selles). Les patients plus âgés peuvent souffrir de constipation ou également d'obstruction intestinale.
Article réalisé avec la collaboration du Pr Patrick Lebecque (Cliniques universitaires Saint-Luc).

Vivre avec la mucoviscidose

Une vie normale?
L'un des objectifs du traitement symptomatique, en dépit de sa lourdeur et surtout de sa durée, est de permettre aux patients – enfants, adolescents et adultes - l'accès à une vie normale au niveau scolarité, loisirs, activités sportives, vie sociale...
Oui au sport!
A quelques exceptions près (par exemple la plongée sous-marine, certains sports de combats...), le sport est un excellent complément de la kinésithérapie respiratoire. Il est vivement conseillé, tant pour ses effets positifs sur la capacité respiratoire que pour le bien-être et la sociabilité qu’il entraîne.
Éviter le tabac
Fumer n’est bon pour personne, mais le tabac est encore plus nocif pour les personnes atteintes d'une maladie respiratoire comme la mucoviscidose. Il accélère la dégradation de la fonction respiratoire. Actif ou même passif, le tabagisme doit donc être évité.
Article réalisé avec la collaboration du Pr Patrick Lebecque (Cliniques universitaires Saint-Luc).

marie45310 a écrit:

Oui au sport!
A quelques exceptions près (par exemple la plongée sous-marine, certains sports de combats...), le sport est un excellent complément de la kinésithérapie respiratoire. Il est vivement conseillé, tant pour ses effets positifs sur la capacité respiratoire que pour le bien-être et la sociabilité qu’il entraîne.

Je confirme  

quel sport pratiques tu?

J'en ai pratiqué plusieurs.

Mes parents ont eu le malheur de me poser sur le dos d'un poney quand j'avais 4 ans... j'ai commencé à monter régulièrement à 5 ans, et je n'ai jamais décroché. Donc équitation, depuis une quinzaine d'années (même si, santé oblige, j'ai eu pas mal de coupures plus ou moins longues).
Au delà du sport, c'est vraiment ce lien avec l'animal qui est fantastique... les chevaux sont des êtres fabuleux, confiants, empathiques. Il n'y a qu'avec eux que je me sens parfaitement bien, en accord avec moi-même et loin de tous mes soucis.

Ensuite j'ai fait quelques années d'escrime classique (épée et sabre), à un assez bon niveau, je sortais en compétitions régionales. Malheureusement, j'ai été obligée d'arrêter y'a un peu plus de 2 ans, mes poumons ne tiennent plus du tout la route. C'est devenu bien trop intensif/violent.
J'ai aussi fait pas mal d'escrime médiévale (de spectacle quoi, démonstration de combats historiques etc), et ça j'en fait encore un peu très ponctuellement (genre 3 fois par an).

Cette année, j'ai commencé le tir à l'arc. C'est planplan, vraiment tranquille pour mes poumons.

Je fais aussi depuis 3 ans de l'escalade avec mon CRCM qui organise des sorties pour les patients muco.
Et cette année je me suis mise à la pratique en salle. J'en suis à mon 2ème cours là et je suis pas sûre de pouvoir continuer par contre, ça demande vraiment un gros effort, et c'est très différent de la pratique en falaise, et du cadre adapté que j'ai avec le CRCM.
Le souci c'est que quand les sécrétions remontent et que t'es en haut du mur, tu peux pas vraiment sortir un mouchoir, ni cracher sur celui qui t'assures en bas haha !

Donc voilà, cette année c'est équitation (2x/sem), tir à l'arc (1x/sem), et escalade (1x/sem aussi, mais je risque d'arrêter).
C'est énorme, c'est la première année que je me blinde autant d'activités, c'est dur, mais j'en ai besoin pour le moral... sinon je rentre chez moi et je déprime.

Film - Un rêve sans mucoviscidose
Le film "Un rêve sans mucoviscidose", témoignage vidéo des malades et des chercheurs, présente tous les aspects de la maladie de la petite enfance à la greffe. Il suit le quotidien des patients et de leur famille et montre la réalité de la mucoviscidose : importance des soins, médicaments, kiné... Mais aussi les perspectives et les espoirs ouverts par la recherche. Pour que le rêve d'une vie sans mucoviscidose devienne enfin réalité !

http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/f/film-reve-sans-muco.php

je voudrai en tant que muco apporter quelques pierres à l'édifice

en ce qui concerne l'infertilité masculine 98% des hommes mucos sont stériles mais ce que j'ai lu (absence bilatérale des canaux déférents) n'est pas tout a fait vrai car pour la majorité des hommes il s'agit d'azoospermie je m'explique connaissant bien le sujet puisque concerné. Un homme atteint d'azoospermie fabrique les spermatozoides mais ils ne passent pas dans les canaux vus que ceux-ci sont obstrués par le mucus j'ai donc subit prélèvement à la source ce qui a permis a notre petit lutin de voir le jour il y a 3 ans.

Je confirme que le sport est notre meilleur allié je fais 30mn de vélo d'appartement par jour surtout en hiver, je fais egalement du ski, du vtt, du tennis je fais du tai shi et je cours 1 fois par semaine, je vais également a la piscine été comme hiver et au lac dès que les jours sont plus chauds, j'ai également fait de la plongée je connais une personne qui plonge toutes les semaines . Cependant je suis de la vieille école ou il y avait beaucoup moins d'interdit que de nos jours. Et l'été je fais de la rando

Merci gribouille pour tous ses renseignements que tu nous apporte et pour ton courage

Mucoviscidose: Un essai de thérapie génique offre des résultats prometteurs

Un essai de thérapie génique a permis d’améliorer significativement la fonction respiratoire de patients atteints de mucoviscidose, selon une étude publiée ce vendredi dans la revue médicale spécialisée The Lancet Respiratory Medicine.
Concrètement, la technique consiste à faire inhaler au patient des molécules d’ADN (acide désoxyribonucléique) afin d’amener une copie non altérée du gène jusqu’aux cellules pulmonaires. Pour mesurer l’efficacité de la méthode, une équipe de chercheurs de l’Imperial College de Londres a mené un essai sur un groupe composé de 136 patients âgés de plus de 12 ans atteints de mucoviscidose, divisés en deux groupes dont le premier a reçu la thérapie génique et le second une inhalation placebo.

Des résultats encourageants

Après un an de traitement, les patients du groupe thérapie génétique ont enregistré une fonction respiratoire supérieure de 3,7 % à ceux ayant reçu un placebo. Mieux, cette augmentation atteignait même 6,4 % chez les patients dont la fonction respiratoire était la plus dégradée. Les auteurs de l’étude, dirigés par le Pr Eric Alton de l’Imperial College de Londres estiment que les résultats quoique « modestes », sont « significatifs » et « encourageants ». Ceux-ci soulignent que « la stabilisation de la maladie respiratoire est en elle-même un objectif valable ».

90.000 personnes souffrent de la maladie dans le monde

Pour rappel, la mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les fonctions respiratoires et digestives et qui affecte environ 90.000 personnes à travers le monde. A l’heure actuelle et grâce aux progrès de la recherche, l’espérance de vie moyenne d’un patient est aujourd’hui d’environ 40 ans.